Choroba zagraża życiu, a pacjenci na diagnozę czekają… ponad rok
Ponad połowa pacjentów cierpiących na miastenię - autoimmunologiczną chorobę zagrażającą życiu - otrzymuje diagnozę najwcześniej po upływie roku od pierwszych objawów. Spośród tych, u których diagnoza nie została postawiona od razu, błędne rozpoznanie najczęściej dotyczyło zaburzeń psychicznych, takich jak depresja, stany lękowe czy nerwica.
- Miastenia jest to choroba autoimmunologiczna, która atakuje złącze nerwowo-mięśniowe.
- Objawy miastenii to męczliwość i osłabienie siły mięśni, najczęściej twarzy, powiek, kończyn górnych i dolnych oraz mięśni odpowiedzialnych za połykanie i oddychanie.
- W Polsce na miastenię choruje ok. 10 tys. osób, w tym więcej kobiet niż mężczyzn.
- Diagnoza miastenii często jest opóźniona, bo objawy mogą być mylone z innymi schorzeniami, np. z zaburzeniami psychicznymi.
- W leczeniu miastenii stosuje się leki objawowe i przyczynowe.
Wczesne objawy miastenii
Miastenia należy do grupy Niezalezna.pl, PAP, NFZ.gov.pl
, gdzie nieprawidłowa aktywacja układu odpornościowego prowadzi do atakowania własnych struktur organizmu. W przypadku miastenii, obiektem ataku są połączenia nerwowo-mięśniowe, co skutkuje klasycznymi objawami, takimi jak męczliwość i osłabienie siły mięśni.
Najczęściej objawy miastenii obejmują:
- mięśnie twarzy, odpowiadające za mimikę,
- mięśnie powiek (co prowadzi do opadania powiek),
- mięśnie okołogałkowe (co powoduje podwójne widzenie),
- mięśnie kończyn i te odpowiedzialne za połykanie oraz oddychanie.
Istotą miastenii jest atak na złącze nerwowo-mięśniowe, gdzie autoprzeciwciała kierowane są przeciwko receptorowi acetylocholiny. Zaburzenia przewodnictwa w tym obszarze prowadzą do charakterystycznych objawów, a u niektórych pacjentów może wystąpić tzw. przełom miasteniczny, stan zagrożenia życia związany z nasileniem zaburzeń oddychania i przełykania.
W przypadku miastenii atakowane jest złącze nerwowo-mięśniowe.
– wyjaśnia prof. Konrad Rejdak, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.
Diagnozowanie miastenii
Z danych Narodowego Funduszu Zdrowia w Polsce na miastenię choruje około 10 tysięcy osób, zdecydowanie więcej kobiet niż mężczyzn. Średnia wieku pacjentów z miastenią wynosi 58 lat u kobiet i 65 lat u mężczyzn.
U 44,2 proc. z 321 pacjentów z miastenią diagnoza choroby została postawiona w ciągu roku. Niemal 13 proc. otrzymało diagnozę po około roku, a u reszty pacjentów po dwóch lub więcej latach. Ponad połowa osób z miastenią (52,3 proc.) uznała, że proces diagnozowania był długi, a 33,6 proc. stwierdziła, że był skomplikowany z powodu licznych badań i wizyt lekarskich.
Zdaniem specjalistów, to właśnie zmienność objawów miastenii utrudnia często postawienie właściwej diagnozy, co sprawia, że lekarze mogą mylnie przypisywać objawy innym schorzeniom. Diagnostyka miastenii wymaga szczegółowych badań laboratoryjnych, takich jak oznaczanie przeciwciał, oraz elektrofizjologicznych mięśni, co sprawia, że proces ten jest skomplikowany.
Leczenie miastenii
W leczeniu miastenii stosuje się leki objawowe, które zwiększają stężenie acetylocholiny, oraz leki immunosupresyjne, jednak związane są one z długą listą działań niepożądanych. Obecnie rozwinięto leki biologiczne, selektywnie hamujące poszczególne elementy układu odpornościowego, ale niestety nie są one refundowane w Polsce.
Eksperci podkreślają, że optymalne leczenie miastenii może znacznie poprawić jakość życia pacjentów i ich aktywność życiową. Badania pokazują, że miastenia wpływa negatywnie na życie 80 proc. chorych, zmuszając 60 proc. z nich do rezygnacji z pasji i hobby, a 44 proc. do zaprzestania pracy. Z tego powodu prawie połowa pacjentów ma problemy finansowe związane z chorobą.
W kontekście różnorodności przypadków miastenii, zarówno pod względem wieku pacjentów, jak i trudności w diagnozie, eksperci podkreślają potrzebę indywidualizacji terapii, aby jak najlepiej dostosować leczenie do potrzeb każdego pacjenta.
Posumowanie:
Miastenia może diametralnie zmienić życie pacjentów, utrudniając im pracę, naukę, uprawianie sportu i życie rodzinne. Optymalne leczenie miastenii może zmniejszyć negatywny wpływ choroby na jakość życia pacjentów.
Leki objawowe zwiększają stężenie acetylocholiny, pobudzającej mięśnie do skurczu. Leki przyczynowe hamują aktywność układu odpornościowego. Obecnie w Polsce nie są refundowane leki biologiczne, które są skuteczniejsze od sterydów.
Źródło: Niezalezna.pl, PAP, NFZ.gov.pl
