Dziecko często choruje? To może być objaw wrodzonego błędu odporności
Eksperci podkreślają, że częste infekcje u dzieci mogą być sygnałem wrodzonego błędu odporności, zwracając uwagę na tę kwestię w ramach kampanii „Odpornością można się dzielić”. W tym roku kampania skupia się na identyfikowaniu sygnałów wskazujących na wrodzone błędy odporności u dzieci oraz potrzebę skrócenia ścieżki diagnostycznej dla pacjentów z tymi schorzeniami.
- Wrodzone błędy odporności to grupa chorób, które powodują, że organizm nie jest w stanie prawidłowo walczyć z infekcjami.
- Aby skrócić czas do postawienia diagnozy, lekarz POZ powinien przeprowadzić wywiad rodzinny, zebrać informacje na temat dotychczasowych chorób u dziecka, wykonać badanie fizykalne oraz zlecić wykonanie badań laboratoryjnych.
- Jeżeli badania laboratoryjne wykażą nieprawidłowości, dziecko powinno zostać skierowane do specjalisty zajmującego się diagnostyką i leczeniem wrodzonych błędów odporności.
- Podstawowym leczeniem wrodzonych błędów odporności jest zastępcza terapia immunoglobulinami.
- Wrodzone błędy odporności zazwyczaj wymagają leczenia przez całe życie.
Wrodzone niedobory odporności
Dotychczas termin „pierwotne niedobory odporności” kojarzony był głównie z problematycznymi infekcjami, jednak eksperci podkreślają, że o wrodzonych błędach odporności można mówić również w przypadkach, gdy infekcje nie występują, albo współistnieją z innymi problemami.
Konsultant krajowa w dziedzinie immunologii klinicznej, dr hab. Sylwia Kołtan z Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu, zaznacza, że istotne jest zrozumienie, iż te błędy odporności nie manifestują się jedynie poprzez infekcje.
O wrodzonych błędach odporności powinno się pomyśleć przy nawracających chorobach układu oddechowego, ale też przy pewnych schorzeniach przewodu pokarmowego – nie tylko powiązanych z chorobami infekcyjnymi.
Takie podejrzenie powinno się również pojawić przy zmianach skórnych, szczególne tych ciężkich, czyli zakażeniach bakteryjnych, grzybiczych, wirusowych zakażeniach skóry, atopowym zapaleniu skóry (szczególnie ciężkim), wyprysku, erytrodermii, ziarniniakach skóry.
– wymienia prezes Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego prof. Teresa Jackowska, kierownik Kliniki Pediatrii CMKP w Warszawie..
Objawy wrodzonych błędów odporności
Dla rodziców dzieci z tymi zaburzeniami sygnałem ostrzegawczym mogą być między innymi: nawracające zapalenia ucha (cztery razy w ciągu roku), dwa ciężkie zapalenia płuc, dwa lub więcej poważnych zapaleń zatok rocznie. U dzieci, które mają wrodzone błędy odporności, mogą także pojawiać się powikłania w postaci chorób nowotworowych.
Objawami wrodzonych błędów odporności mogą być:
- nawracające infekcje układu oddechowego,
- nawracające infekcje skóry,
- przedłużający się lub ciężki przebieg infekcji,
- brak przyrostu masy ciała,
- ropnie skóry,
- pleśniawki jamy ustnej.
Specjaliści zwracają uwagę na charakterystyczne cechy tych zaburzeń, takie jak ich częsta, ciężka i nietypowa manifestacja chorobowa. W przypadku infekcji układu oddechowego, takich jak zapalenie zatok czy płuc, istotne jest zauważenie tych, które przedłużają się, wymagają natychmiastowego podjęcia antybiotykoterapii, a także przypadków, w których konieczne jest stosowanie antybiotyków przez dłuższy okres, co może stanowić ostrzeżenie.
Diagnoza wrodzonych błędów odporności
W zgodnej opinii lekarzy-specjalistów, skrócenie czasu do postawienia diagnozy jest kluczowe, zwłaszcza w przypadku najpoważniejszych niedoborów odporności. Wczesne wykrycie choroby i wdrożenie odpowiedniego leczenia mają decydujące znaczenie dla zmniejszenia częstości infekcji i poważnych powikłań układowych.
Lekarz podstawowej opieki zdrowotnej powinien przeprowadzić wywiad rodzinny, zebrać informacje o dotychczasowych chorobach dziecka, dokonać badania fizykalnego i zlecić badania laboratoryjne, takie jak morfologia krwi, proteinogram oraz stężenie immunoglobulin. Jeśli wyniki tych badań wskazują na znaczne odchylenia, należy natychmiast skierować dziecko do specjalistycznego ośrodka diagnostycznego i leczniczego zajmującego się wrodzonymi błędami odporności.
Leczenie wrodzonych błędów odporności
Wczesne rozpoznanie i właściwe leczenie są kluczowe, zwłaszcza w przypadku najcięższych niedoborów odporności, takich jak ciężki złożony niedobór odporności (SCID). Odpowiednia terapia stosowana we wczesnym okresie życia może być decydująca dla pełnego wyleczenia. W związku z tym, eksperci zalecają skierowanie dziecka do specjalistycznego ośrodka jak najszybciej.
W ramach leczenia, stosuje się zastępczą terapię immunoglobulinami, która chroni dziecko przed infekcjami.
Ważne jest także przestrzeganie zaleceń immunologa klinicznego dotyczących codziennej opieki nad dzieckiem, odpowiedniej diety, unikania potencjalnych zagrożeń, takich jak zatłoczone miejsca czy nasłonecznienie. Współpraca z lekarzem pediatrą podstawowej opieki zdrowotnej jest kluczowa w codziennych sytuacjach, takich jak wystąpienie gorączki.
Podsumowanie:
W Polsce wrodzone błędy odporności występują u około 1 na 5000 urodzeń.
W ramach opieki POZ badanie stężenia gammaglobulin jest płatne.
W celu ochrony przed infekcjami zaleca się także realizację pakietu szczepień ochronnych, obejmującego nie tylko chore dziecko, ale również jego otoczenie, co nazywa się szczepieniami „kokonowymi”. Warto pamiętać, że wrodzone błędy odporności zazwyczaj wymagają leczenia przez całe życie, dlatego edukacja pacjentów i ich bliskich jest kluczowym elementem skutecznego zarządzania tymi schorzeniami.
Dodatkowe informacje:
W Polsce wrodzone błędy odporności występują u około 1 na 5000 urodzeń.
W ramach opieki POZ badanie stężenia gammaglobulin jest płatne.
Źródło: Niezalezna.pl, PAP, madraopieka.pl, immunoprotect.pl
