Niezwykle rzadka choroba kości. Hipofosfatazja - co o niej wiemy?

• Hipofosfatazja (HPP) to ultrarzadka choroba genetyczna, która powoduje, że kości są podatne na złamania.
• Choroba może ujawnić się w każdym wieku, od niemowląt po dorosłych.
• Podstawą diagnostyki jest badanie poziomu fosfatazy alkalicznej we krwi.
• W przypadku HPP poziom fosfatazy alkalicznej jest znacznie obniżony.
• Aktualnym standardem leczenia HPP jest leczenie objawowe.

Ze względu na jej ekstremalną rzadkość, niewielu lekarzy jest świadomych tej choroby, nawet w obliczu nietypowych objawów u pacjentów. 

Objawy hipofosfatazji

Charakterystyczne dla HPP są wykrzywione kości, nawracające złamania, przedwczesne wypadanie zębów, osłabione mięśnie, trudności w poruszaniu się oraz stałe dolegliwości bólowe. Choroba ta dotyka zarówno niemowlęta, dzieci, jak i dorosłych. Dzieci z HPP często uchodzą za leniwe, gdyż preferują leżenie z powodu bólu, zwłaszcza w nogach. Chociaż ich kości łamią się łatwo, złamania te mogą być bezbolesne, nie towarzyszy im nawet obrzęk. Dopiero badanie rentgenowskie ujawnia obecność złamania.

Najczęstsze objawy hipofosfatazji:

• Wykrzywione kości
• Nawracające złamania
• Przedwcześnie wypadające zęby
• Osłabione mięśnie
• Ból

W przypadku wielu neonatologów, pediatrów, ortopedów i innych specjalistów, brak wiedzy na temat tej choroby sprawia, że jej objawy są często mylone z innymi schorzeniami. Prawidłowe postawienie diagnozy może więc trwać lata, co prowadzi do postępu choroby i pogorszenia stanu pacjenta.

Co wiemy o chorobie?

Hipofosfatazja to wrodzony defekt metaboliczny, spowodowany błędem w jednym z genów. Ten błąd powoduje, że organizm chorych nie produkuje ważnego enzymu, fosfatazy alkalicznej, odpowiedzialnego za mineralizację kości. 

Podstawą diagnozy HPP jest pomiar poziomu fosfatazy alkalicznej, prostej rutynowej analizy krwi. Jednak interpretacja wyników jest utrudniona, ponieważ dolna granica normy tego enzymu różni się w zależności od wieku i płci pacjenta. To, co jest normą dla jednej osoby, może oznaczać znaczny niedobór dla innej.

Chorobę po raz pierwszy opisał 75 lat temu kanadyjski lekarz John Campbell Rathbun. Do dzisiaj w Polsce zdiagnozowano HPP u około 25-30 osób. Dr hab. n. med. Izabela Michałus, pediatra i neonatolog z Kliniki Endokrynologii i Chorób Metabolicznych Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, podkreśla złożoność choroby, obejmującej sześć różnych postaci, które mogą się objawiać zarówno u niemowląt, jak i dorosłych. Przebieg choroby zależy od postaci, a wcześniejsze pojawienie się objawów zwykle wiąże się z cięższym przebiegiem choroby.

W Polsce większość osób dotkniętych HPP jest pod opieką dr hab. Izabeli Michałus. 

Nie jest to choroba jednorodna. Jej przebieg u danego pacjenta zależy od postaci hipofosfatazji, których mamy sześć. HPP może ujawnić się zarówno u niemowlęcia, jak i u osoby dorosłej. Im wcześniej dojdzie do pojawienia się objawów, tym cięższy jest przebieg. Najcięższa z postaci, perinatalna, dotyka noworodków, a jej śmiertelność sięga niemal 100 proc., zwłaszcza jeśli na skutek zdeformowanej klatki piersiowej pojawiają się trudności w oddychaniu czy nawet niewydolność oddechowa spowodowana nieprawidłowo rozwiniętymi płucami. Ale również późniejsze postaci, np. dziecięca, z racji na progresywny charakter bardzo obciążają pacjentów i ich rodziny, prowadząc z czasem do niepełnosprawności.

– tłumaczy dr hab. Izabela Michałus.

Leczenie hipofosfatazji

Z powodu częstych złamań i licznych operacji, pacjenci z HPP wielokrotnie trafiają do szpitali. Co trzeci chory porusza się na wózku inwalidzkim.

Obecnie, choć dostęp do leczenia HPP w Polsce jest ograniczony, pojawiła się długotrwała enzymatyczna terapia zastępcza. Lek zarejestrowany w leczeniu objawów kostnych hipofosfatazji dziecięcej, asfotaza alfa, polega na podawaniu pacjentom brakującego enzymu. Prof. Jolanta Sykut-Cegielska, krajowa konsultantka w dziedzinie pediatrii metabolicznej, podkreśla, że terapia ta może być dla pacjentów z HPP jak cud. Jednak, mimo obiecujących wyników, lek nie jest jeszcze dostępny dla pacjentów w Polsce.

Podsumowanie:

Hipofosfatazja to poważna choroba, która może mieć znaczący wpływ na jakość życia pacjentów. Ważne jest, aby pacjenci z HPP mieli dostęp do odpowiedniej opieki medycznej i wsparcia.

W leczeniu HPP stosuje się preparaty wapnia, witaminy D, K i C w połączeniu z rehabilitacją, zabiegami chirurgicznymi i ortopedycznymi.

Kilka lat temu pojawiła się długotrwała enzymatyczna terapia zastępcza zarejestrowana w leczeniu objawów kostnych hipofosfatazji dziecięcej, asfotaza alfa. Ten rodzaj terapii nie jest jeszcze dostępny dla pacjentów w Polsce.

 

Źródło: Niezalezna.pl, PAP

#hipofosfotazja #objawy HPP #łamliwość kości