W listopadzie Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich trafił do Komitetu Stałego Rady Ministrów. Dokument jest gotowy i czeka na akceptację. Priorytety planu dotyczą następujących obszarów: rozpoznanie i leczenie; akceptacja i wsparcie; rehabilitacja oraz edukacja, nauka, informacja i świadomość społeczna.
"Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich powstał, wymaga tylko sporządzenia planu operacyjnego na krótki czas wraz z zadaniami i wyceną tych zadań. Mamy deklarację podsekretarza stanu Sławomira Gadomskiego, że na dniach zostanie powołany zespół, który go wypracuje"
- powiedział Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na rzecz chorób rzadkich Orphan. Dodał, że ostateczny termin prac przewidziany jest na 20 czerwca, pacjenci oczekują jednak, że prace zakończą się szybciej.
"Najważniejsze zmiany, jakie ma przynieść Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, to definicja chorób rzadkich, tożsama z tą przyjętą w UE, mówiącą o tym, że za choroby rzadkie uznaje się te, które występują nie częściej niż pięć przypadków na 10 tys. Kluczowe jest uznanie chorób rzadkich za priorytet zdrowotny i umieszczenie ich we właściwym rozporządzeniu ministra zdrowia, stworzenie sieci ośrodków referencyjnych i rejestru chorób rzadkich, a także zmiana modelu oceny leków dedykowanych chorobom rzadkim oparta o model wielokryterialnej analizy decyzyjnej (MCD) zapisana w ustawie refundacyjnej"
- powiedział Zieliński.
Wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski wskazał na postępy w zakresie refundacji leków na choroby rzadkie. Pacjenci uzyskali refundację publiczną terapii m.in. w rdzeniowym zaniku mięśni, chorobie Fabry'ego, hemofilii AiB u dzieci, chorobie Gauchera, akromegalii, w wybranych chorobach metabolicznych oraz w terapii pęcherzowego oddzielania się naskórka.
O przyszłości leczenia chorób rzadkich mówił prof. Marcin Czech, do 2019 r. podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia. Wskazał, że choroby rzadkie są jednym z najważniejszych współczesnych wyzwań dla systemów ochrony zdrowia w Europie. "Leki dedykowane ich terapii, że względu na swoją specyfikę nie wpisują się w schematy tradycyjnych rozwiązań w procesach refundacyjnych w państwach UE" - powiedział. Dodał, że często leki ratujące życie i będące często jedyną opcją terapeutyczną dla chorych na choroby rzadkie, stają się dostępne z dużym opóźnieniem, stanowiąc jednocześnie duże obciążenie finansów publicznych. Stąd tak ważne jest, jego zdaniem, opracowanie efektywnego rozwiązania w tym zakresie, uwzględniającego opinie pacjentów.
Do chorób rzadkich zalicza się te schorzenia, które występują u nie więcej niż pięciu na 10 tys., co w przypadku Polski odpowiada ok. 2 mln. chorych. 70 proc. chorych stanowią dzieci. Choroby rzadkie są przeważnie (w 80 procentach) uwarunkowane genetycznie, mają przewlekły i ciężki przebieg. Najczęściej ujawniają się w dzieciństwie, a ok. 30 proc. cierpiących na nie pacjentów umiera przed piątym rokiem życia. Choć występują bardzo rzadko (czasem są to jedynie pojedyncze przypadki danej choroby w kraju), opisano ich już ok. 6-7 tys.
