Szansa na leczenie rdzeniowego zaniku mięśni

Z ukończonego badania III fazy SPR1NT wynika, że 100 proc. dzieci, które jednorazowo otrzymały terapię genową (lek o nazwie onasemnogen abeparwowek) przed wystąpieniem objawów, pozostało przy życiu do 14. miesiąca i nie wymagało wsparcia oddechowego oraz żywieniowego. Odsetek takich pacjentów w badaniu Pediatric Neuromuscular Clinical Research (PNCR), dotyczącym naturalnego przebiegu choroby, czyli pacjentów nieotrzymujących żadnego leczenia, wyniósł zaledwie 26 procent. 

W badaniu uczestniczyło 14 dzieci z SMA, z dwiema kopiami genu SMN2. Mali pacjenci otrzymali terapię między 8. a 34. dniem życia.

Większość z nich osiągnęła również najważniejsze etapy rozwoju ruchowego zdefiniowane przez Światową Organizację Zdrowia (WHO). Wszystkie mogły samodzielnie siedzieć przez co najmniej 30 sekund, większość była później w stanie samodzielnie stać, a nawet samodzielnie chodzić.

W przypadku SMA typu 1, czyli niemowlęcej ostrej postaci choroby, ponad 90 proc. nieleczonych dzieci przed drugim rokiem życia umiera lub wymaga stosowania wentylacji mechanicznej, ponieważ nie jest w stanie samodzielnie oddychać z powodu głębokiego uszkodzenia mięśni oddechowych.

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą nieuchronnie postępującą. Gdy pojawią się pierwsze objawy choroby, stan pacjenta systematycznie się pogarsza. Dzieci nie tylko nie rozwijają kolejnych umiejętności ruchowych, które powinny rozwijać, ale tracą te, które nabyły.
- wyjaśnia neurolog, prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

Dzięki leczeniu nie tylko udaje się zatrzymać proces chorobowy, a dzieci zachowują umiejętności, które nabyły wcześniej, ale też osiągają kolejne etapy rozwoju. 

To jest radykalna zmiana rokowania w chorobie.
- oceniła neurolog. 

Pozytywne wyniki terapii zaobserwowano również u dzieci, które otrzymały terapię genową po wystąpieniu objawów SMA (średnia wieku w momencie podania terapii wynosiła 4,1 miesiąca). W badaniu o akronimie STR1VE-EU, do którego włączono 33 pacjentów ze SMA typu 1, większość (82 procent) osiągnęła najważniejsze etapy rozwoju ruchowego nieobserwowane w naturalnym przebiegu tej choroby. Zdolność do samodzielnego siedzenia przez co najmniej 10 sekund osiągnęło 44 proc. dzieci; 97 proc. procent nie wymagało jakiejkolwiek formy codziennego wsparcia oddechowego w wieku 14 miesięcy, co nie miało miejsca w przypadku któregokolwiek pacjenta w badaniu PNCR, dotyczącym naturalnego przebiegu choroby.

Terapia genowa SMA została umieszczona, jako terapia innowacyjna, na krótkiej liście leków rekomendowanych do finansowania w ramach tzw. Funduszu Medycznego. Obecnie terapia genowa dla dzieci ze SMA jest aktualnie finansowana w 12 krajach w UE, m.in. w Anglii, Szkocji, Niemczech, Francji i Włoszech, a także w krajach Grupy Wyszehradzkiej tj. Czechach, Słowacji i na Węgrzech.

 

Źródło: niezalezna.pl, PAP

 

#terapia genowa #SMA #Rdzeniowy zanik mięśni