Pozostawieni samym sobie?
28 lutego po raz szósty obchodziliśmy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Czym one w ogóle są?
Dodajmy, że chorobę uznaje się za rzadką, jeśli dotyka nie więcej niż 5 na 10 tys. osób. Obecnie w krajach unijnych od 5 do 8 tys. chorób rzadkich dotyka 6–8 proc. ludności, czyli między 27 a 36 mln osób. Ze względu na rzadkość występowania tych chorób, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej wiedza o nich jest minimalna – nie tylko na gruncie opinii publicznej. Poważnym kłopotem jest brak wiedzy i informacji na ich temat wśród personelu medycznego, choćby wśród lekarzy pierwszego kontaktu. Zdaniem ekspertów ds. zdrowia choroby rzadkie są jak soczewka, w której skupiają się błędy systemu: gdy w ogóle szwankuje jakiś element służby zdrowia, to w wypadku chorób rzadkich szwankuje on absolutnie. Przykład? Jeśli mamy dziś w Polsce poważne trudności z wizytą u lekarzy specjalistów w sytuacji „zwykłych chorób”, to brak dostępu do nich w wypadku chorób rzadkich wzrasta znacznie bardziej.
Ubóstwo i niepełnosprawność
Ten niekorzystny dla pacjentów i pacjentek stan rzeczy skutkuje tzw. odyseją diagnostyczną. W Polsce odnotowano wypadki, gdy proces diagnostyczny trwał nawet dwadzieścia lat! Tragedia polega nie tylko na przewlekających się w czasie błędnych diagnozach, ale również na niewłaściwym leczeniu, które nie tylko nie spowalnia procesów chorobowych, ale może szkodzić pacjentom. A warto dodać, że odyseje diagnostyczne nie są w Polsce udziałem jedynie osób cierpiących na choroby rzadkie: pacjenci konsultują się u kilku lekarzy specjalistów, diagnoza przeciąga się w czasie nie tyle miesiącami, ile latami. Do tego trzeba dodać silny stres związany z oswajaniem kolejnych – błędnych! – rozpoznań. I niekiedy, gdy wielu błędów nie da się już naprawić, ludzie trafiają do właściwego specjalisty, który stawia prawidłowe rozpoznanie.
W 2016 r. na Uczelni Łazarskiego powstał obszerny raport zatytułowany „Choroby rzadkie w Polsce. Stan obecny i perspektywy”. Wynika z niego, że choroby rzadkie w ogromnej większości wiążą się różnymi formami niepełnosprawności. A to z kolei ma duże skutki społeczne: wiąże się przede wszystkim z funkcjonowaniem rodzin, strategiami, które muszą one pojmować choćby po to, żeby zabezpieczyć byt swoich bliskich, bardzo często swoich dzieci. To problem, ponieważ rodzimy system opieki, szczególnie nad dorosłymi osobami z niepełnosprawnością, wciąż pozostawia wiele do życzenia. W gruncie rzeczy jest to model familijny, który wymaga znacznych nakładów finansowych. A wiadomo dobrze, że w III RP grupami szczególnie narażonymi na ubóstwo i skrajne ubóstwo były rodziny wielodzietne i rodziny, w których żyją osoby z niepełnosprawnościami. Jak się okazuje, konieczność stałej opieki nad chorym zmusza aż 67 proc. opiekunów, głównie matek, do rezygnacji z pracy. Co więcej, dla większości rodzin diagnoza choroby rzadkiej wiąże się ze zubożeniem – doświadczyło go niemal 80 proc. osób ankietowanych na potrzeby raportu.
Osamotnieni chorzy, osamotnione rodziny
O sytuacji osób cierpiących na choroby rzadkie oraz ich bliskich wiele mówi osobna część wzmiankowanego raportu, oparta na badaniu ankietowym. Jako pierwszy bolesny aspekt życiowego, osobistego i rodzinnego doświadczenia analiza wskazuje wspomnianą już odyseję diagnostyczną. Ale są też inne bolesne kwestie. Otóż problemy z dostępem do leczenia chorób rzadkich zaczynają się w Polsce na elementarnym poziomie opieki: wielu chorych nie ma lekarzy prowadzących. Ponadto pacjenci mają znaczne kłopoty z dostępem do leków i rehabilitacji – często muszą je opłacać z własnej kieszeni, co wiele osób właściwe wypycha poza obszar jakiegokolwiek efektywnego leczenia.
Kłopotem jest również koordynacja opieki: w większości przypadków jej ciężar również spoczywa w całości na pacjentach i ich rodzinach. Z tego wynika smutny wniosek ogólny, że państwo polskie, choć w III RP sporo się mówi o realizacji różnorakich wartości, nie pełni funkcji pomocowych względem najsłabszych – solidaryzm społeczny jako forma realnego działania instytucjonalnego przez lata niemal kompletnie nie działał, a i dziś w niektórych obszarach jest właściwie zalążkowy. Nikt nie jest samotną wyspą – bardzo często zapominamy dziś o głębokiej prawdzie tych słów. Tym bardziej że choroby rzadkie bardzo mocno odbijają się na życiu zawodowym rodzin. W grę wchodzi choćby zmęczenie stałą opieką i stres związany z chorobą najbliższej osoby, a w niektórych wypadkach skutkuje nie tyle rezygnacją, ile utratą pracy i trwałą marginalizacją zawodową.
Po omacku
Dla wielu osób więcej niż frustrująca jest konieczność samodzielnego zdobywania wiedzy o schorzeniu i możliwościach leczenia. Dzieje się to często po omacku, również ze względu na niedostateczne kompetencje lekarzy pierwszego kontaktu, a także brak solidnej, przemyślanej i transparentnej polityki informacyjnej w ramach publicznego systemu opieki zdrowotnej. Z jednej strony problemem są odpowiednio wyspecjalizowane placówki medyczne, z drugiej – wciąż zbyt niska jakość oferty związanej z przekazywaniem rzetelnej wiedzy medycznej przez internet.
Wiele osób ironicznie lub z rezygnacją przyznaje się, że zasięga u „doktora Googla” porad dotyczących zdrowia. Problem jest naprawdę poważny: wciąż brakuje nam w Polsce narzędzia podobnego do angielskiej strony NHS Choices (NHS to National Health Service, kompleksowy brytyjski system służby zdrowia), gdzie prostym językiem, także w postaci infografik, wyłożone są odpowiedzi na najczęściej zadawane przez pacjentów pytania. Z pomocą prostej wyszukiwarki, dostosowanej choćby do potrzeb osób niedowidzących, pacjenci i pacjentki zdobywają konieczne, zweryfikowane informacje o poszczególnych schorzeniach. To ratuje ich chociażby przed nierzetelnymi, a w konsekwencji niebezpiecznymi dla zdrowia i życia internetowymi źródłami informacji o chorobach i sposobach ich leczenia, jakich całkiem sporo jest dziś u nas.
Jak widać, choroby rzadkie faktycznie wskazują na wiele bolączek rodzimej opieki zdrowotnej. Co prawda istnieje w Polsce Narodowy Plan Chorób Rzadkich, ale pacjentom i pacjentkom oraz ich bliskim przyjdzie jeszcze poczekać na jego pełne wdrożenie.
