Stwardnienie guzowate prowadzi do zaburzeń w rozwoju dzieci
Stwardnienie guzowate to rzadka choroba, która polega na tym, że na skórze, w mózgu i sercu chorego pojawiają się najczęściej łagodne, ale licznie występujące guzy. Jednym z pierwszych objawów jest wczesna padaczka, która pojawia się u dzieci już w kilka miesięcy po urodzeniu, prowadząc do zaburzeń w rozwoju i sprawności intelektualnej. Rozpoznanie stwardnienia guzowatego wciąż stanowi w Polsce wyzwanie. Lekarze apelują, żeby zwracać na tę chorobę baczną uwagę, ponieważ wczesna diagnoza umożliwia szybkie rozpoczęcie leczenia, a to jest kluczowe dla jakości życia chorych.
Stwardnienie guzowate (TSC) to choroba wielonarządowa polegająca na tworzeniu się zazwyczaj łagodnych, ale licznych guzów m.in. na skórze, w mózgu, w sercu, płucach, nerkach i na wątrobie. Zdarza się jednak, że takie zmiany mają charakter złośliwy.
TSC jest chorobą trudną do zdiagnozowania. Ponieważ występuje dość rzadko, lekarze mają problem z jej rozpoznaniem, chociaż do postawienia diagnozy wystarczy badanie genetyczne lub radiologiczne głowy.
Zmiany skórne, takie jak bezbarwne znamiona, płaskie włókniaki w okolicy czołowej albo liczne, plamiste odbarwienia o średnicy 1–3 mm zwykle w okolicy przedramion i podudzi oraz guzy w mózgu, sercu i nerkach, należą do najczęstszych objawów TSC. Te dwa symptomy występują u 90–95 proc. pacjentów. Szacunkowo u 70–90 proc. dzieci chorych na stwardnienie guzowate istnieje też prawdopodobieństwo wystąpienia padaczki. Do jej napadów może dojść już w kilku pierwszych miesiącach życia dziecka.
Wystąpienie padaczki w przebiegu TSC wpływa negatywnie na rozwój psychoruchowy dziecka i jego późniejszą sprawność intelektualną. Średnio połowa pacjentów ma zaburzenia neuropsychiatryczne w postaci upośledzenia umysłowego czy autyzmu. Lekarze mogą próbować im zapobiegać, ale kluczem do tego jest wczesne rozpoznanie TSC i szybkie wdrożenie leczenia. Obok padaczki pierwszymi objawami stwardnienia guzowatego są zwykle mnogie guzy serca oraz zmiany w mózgu, które mogą zostać wykryte w badaniu echokardiograficznym i rezonansie magnetycznym już na etapie życia płodowego dziecka. Pozwala to na ustalenie rozpoznania TSC jeszcze przed padaczką.
Mnogie guzy serca są powiązane z TSC w ponad 90 proc. przypadków. Mają łagodny charakter, ale mogą powodować m.in. zaburzenia rytmu serca. Z kolei guzki korowe i podkorowe w mózgu, które również występują średnio u 9 na 10 chorych, zwykle mają charakter mnogich, łagodnych zmian dysplastycznych, które jednak mogą być ogniskami padaczkowymi. Równie często występują guzki podwyściółkowe, z których jednak mogą rozwijać się guzy powodujące zaburzenia krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego i wodogłowie.
Sposób leczenia TSC – farmakologiczny albo chirurgiczny – jest dobierany w zależności od objawów i umiejscowienia guzów. Nie ma możliwości całkowitego wyleczenia stwardnienia guzowatego, ale terapia objawowa i ukierunkowana molekularnie może zahamować chorobę i jej symptomy, doprowadzając np. do zmniejszenia niektórych guzów. Skuteczne leczenie jest więc kluczowe dla jakości życia pacjentów, ale aby było ono możliwe, potrzebne jest jak najszybsze zdiagnozowanie TSC.
Źródło: biznes.newseria.pl, niezalezna.pl
