Koszulka "Nie Bać Tuska" TYLKO U NAS! Zamów już TERAZ!

Stwardnienie guzowate prowadzi do zaburzeń w rozwoju dzieci

Stwardnienie guzowate to rzadka choroba, która polega na tym, że na skórze, w mózgu i sercu chorego pojawiają się najczęściej łagodne, ale licznie występujące guzy. Jednym z pierwszych objawów jest wczesna padaczka, która pojawia się u dzieci już w kilka miesięcy po urodzeniu, prowadząc do zaburzeń w rozwoju i sprawności intelektualnej. Rozpoznanie stwardnienia guzowatego wciąż stanowi w Polsce wyzwanie. Lekarze apelują, żeby zwracać na tę chorobę baczną uwagę, ponieważ wczesna diagnoza umożliwia szybkie rozpoczęcie leczenia, a to jest kluczowe dla jakości życia chorych.

zdjęcie ilustracyjne
zdjęcie ilustracyjne
Darko Stojanovic, pixabay

Stwardnienie guzowate (TSC) to choroba wielonarządowa polegająca na tworzeniu się zazwyczaj łagodnych, ale licznych guzów m.in. na skórze, w mózgu, w sercu, płucach, nerkach i na wątrobie. Zdarza się jednak, że takie zmiany mają charakter złośliwy.

TSC jest chorobą trudną do zdiagnozowania. Ponieważ występuje dość rzadko, lekarze mają problem z jej rozpoznaniem, chociaż do postawienia diagnozy wystarczy badanie genetyczne lub radiologiczne głowy.

Zmiany skórne, takie jak bezbarwne znamiona, płaskie włókniaki w okolicy czołowej albo liczne, plamiste odbarwienia o średnicy 1–3 mm zwykle w okolicy przedramion i podudzi oraz guzy w mózgu, sercu i nerkach, należą do najczęstszych objawów TSC. Te dwa symptomy występują u 90–95 proc. pacjentów. Szacunkowo u 70–90 proc. dzieci chorych na stwardnienie guzowate istnieje też prawdopodobieństwo wystąpienia padaczki. Do jej napadów może dojść już w kilku pierwszych miesiącach życia dziecka.
Wystąpienie padaczki w przebiegu TSC wpływa negatywnie na rozwój psychoruchowy dziecka i jego późniejszą sprawność intelektualną. Średnio połowa pacjentów ma zaburzenia neuropsychiatryczne w postaci upośledzenia umysłowego czy autyzmu. Lekarze mogą próbować im zapobiegać, ale kluczem do tego jest wczesne rozpoznanie TSC i szybkie wdrożenie leczenia. Obok padaczki pierwszymi objawami stwardnienia guzowatego są zwykle mnogie guzy serca oraz zmiany w mózgu, które mogą zostać wykryte w badaniu echokardiograficznym i rezonansie magnetycznym już na etapie życia płodowego dziecka. Pozwala to na ustalenie rozpoznania TSC jeszcze przed padaczką.

Mnogie guzy serca są powiązane z TSC w ponad 90 proc. przypadków. Mają łagodny charakter, ale mogą powodować m.in. zaburzenia rytmu serca. Z kolei guzki korowe i podkorowe w mózgu, które również występują średnio u 9 na 10 chorych, zwykle mają charakter mnogich, łagodnych zmian dysplastycznych, które jednak mogą być ogniskami padaczkowymi. Równie często występują guzki podwyściółkowe, z których jednak mogą rozwijać się guzy powodujące zaburzenia krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego i wodogłowie.

Sposób leczenia TSC – farmakologiczny albo chirurgiczny – jest dobierany w zależności od objawów i umiejscowienia guzów. Nie ma możliwości całkowitego wyleczenia stwardnienia guzowatego, ale terapia objawowa i ukierunkowana molekularnie może zahamować chorobę i jej symptomy, doprowadzając np. do zmniejszenia niektórych guzów. Skuteczne leczenie jest więc kluczowe dla jakości życia pacjentów, ale aby było ono możliwe, potrzebne jest jak najszybsze zdiagnozowanie TSC.

 



Źródło: biznes.newseria.pl, niezalezna.pl

 

#TSC #stwardnienie guzowate

ms