Uważaj na serce. Naukowcy odkryli groźne warianty genetyczne
Naukowcy z Northwestern University zidentyfikowali ponad 60 wcześniej nieodkrytych genetycznych wariantów związanych z pracą spoczynkową serca oraz ryzykiem wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych. To przełomowe odkrycie, które może znacząco przyczynić się do poprawy opieki nad pacjentami dotkniętymi tymi schorzeniami. Szczegóły opisano na łamach prestiżowego czasopisma „Nature Communications”.
- Naukowcy z Northwestern University zidentyfikowali ponad 60 nieznanych wcześniej genetycznych wariantów związanych ze spoczynkową akcją serca i ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych.
- Badanie przeprowadzono na podstawie danych pochodzących z ponad 100 genetycznych badań z udziałem prawie miliona uczestników.
- Dodatkowa analiza pokazała, że przewidywane na podstawie genów wyższe tętno spoczynkowe podnosi zagrożenie kardiomiopatią rozstrzeniową, ale jednocześnie maleje ryzyko migotania przedsionków, udaru kardioembolicznego oraz niedokrwiennego.
Normalna częstotliwość akcji serca w spoczynku mieści się w zakresie od 60 do 100 uderzeń na minutę. Odchylenia od tej normy mogą być powiązane z podwyższonym ryzykiem chorób układu sercowo-naczyniowego, co stanowi istotny problem zdrowotny na całym świecie.
Przełom w wykrywaniu chorób serca?
Aby znaleźć potencjalne nowe genetyczne warianty wpływające na pracę serca w spoczynku, naukowcy przeprowadzili skomplikowaną analizę danych z ponad 100 genetycznych badań, w których wzięło udział prawie milion uczestników. Wyniki tego badania zidentyfikowały 493 niezależne warianty genetyczne, występujące w 352 miejscach w genomie. Co istotne, 68 z tych wariantów nie były wcześniej wiązane ze spoczynkową akcją serca. Te konkretne geny wykazywały największy wpływ na funkcjonowanie serca i były najbardziej aktywne w kardiomiocytach, czyli komórkach mięśnia sercowego.
Dodatkowe analizy wykazały, że przewidywane na podstawie genów wyższe tętno spoczynkowe wiązało się ze zwiększonym ryzykiem kardiomiopatii rozstrzeniowej. Ta choroba charakteryzuje się m.in. zwężeniem ścian serca i spadkiem wydolności pompy serca. Jednak równocześnie obserwowano zmniejszone ryzyko migotania przedsionków, udaru kardioembolicznego oraz udaru niedokrwiennego.
Nowe metody leczenia
Co istotne, badacze nie znaleźli powiązań między podwyższoną częstotliwością akcji serca w spoczynku a ryzykiem zgonu.
Naukowcy podkreślają, że dokonane przez nich odkrycia znacznie poszerzają naszą wiedzę na temat związków między zmiennościami genetycznymi a częstotliwością akcji serca w spoczynku oraz jej wpływem na rozwijające się choroby sercowo-naczyniowe. Badacze wskazują, że w przyszłości te informacje mogą wpłynąć na rozwijanie strategii opieki nad pacjentami oraz dostosowywanie metod leczenia.
Podsumowanie:
Badanie naukowców z Northwestern University wykazało, że nowo odkryte genetyczne warianty mogą mieć wpływ na pracę serca i zwiększać ryzyko rozwoju chorób sercowo-naczyniowych. Wyniki badania mogą przyczynić się do lepszego zrozumienia tych procesów i opracowania nowych strategii leczenia.
Źródło: Niezalezna.pl, PAP, Nature.com
