Setki tysięcy imigrantów wjadą do Polski. Dziesiątki milionów do Europy » czytaj więcej w Gazecie Polskiej! Więcej »

Sztuczna inteligencja pomoże w leczeniu rzadkiej choroby

Sztuczna inteligencja może okazać się kluczowym narzędziem w skutecznej terapii rzadkiej choroby o nazwie cystynoza, jak donosi czasopismo „Nature Communications”. Sztuczna inteligencja pomogła zrozumieć molekularne podłoże tej choroby oraz wytypować odpowiedni lek spośród istniejących terapii, który może pomóc pacjentom cierpiącym na to schorzenie.

Naukowcy zidentyfikowali potencjalną terapię dla chorych na cystynozę
Zdjęcie autorstwa cottonbro studio z Pexels

Cystynoza to rzadka choroba metaboliczna spowodowana mutacją w genie CTNS, powodującą gromadzenie się aminokwasu cystyny w lizosomach. Choroba objawia się wieloma zaburzeniami, w tym niewydolnością nerek, krzywicą, niedoczynnością tarczycy i innych schorzeniami narządów.

Najczęstszą postacią choroby jest cystynoza nefropatyczna, która występuje u niemowląt. 

Objawy to m.in. 

  • zaburzenia łaknienia, 
  • zwiększone pragnienie,
  • oddawanie dużej ilości moczu (wielomocz), 
  • rozwój zespołu Fanconiego, charakteryzującego się utratą cennych substancji z moczem, takich jak witaminy i minerały. 

W efekcie dzieci nie rosną prawidłowo, a także mogą pojawić się problemy z nerkami, tarczycą, trzustką, siłą mięśniową oraz powiększenie wątroby.

Badania naukowe, prowadzone przez międzynarodowy zespół naukowców z uczelni takich jak Universitat Zurich, Universite catholique de Louvain, centrum naukowe COSBI oraz firma Insilico Medicine, korzystały z platformy PandaOmics wykorzystującej sztuczną inteligencję w analizie danych genetycznych i mutacji. Dzięki temu możliwe było znalezienie powiązań między mutacją w genie a różnymi procesami w komórkach, co pomogło w wytypowaniu potencjalnych cząsteczek leków do terapii choroby.

Autorom badań udało się zidentyfikować związek między aktywnością białka mTORC1 a uszkodzeniem nerek w przebiegu cystynozy. Wykazano, że gromadzenie się cysteiny pobudza aktywację białka mTORC1, co prowadzi do zaburzenia różnicowania się i funkcjonowania komórek kanalików nerkowych.

Obecnie stosowaną terapią jest cysteamina, która zmniejsza gromadzenie cystyny w organizmie, ale ze względu na częstą konieczność przeszczepienia nerki, naukowcy poszukują skuteczniejszych metod leczenia.

Dzięki analizie dostępnych informacji o lekach na inne choroby przy użyciu sztucznej inteligencji, naukowcy zidentyfikowali potencjalną terapię dla chorych na cystynozę w postaci leku immunosupresyjnego - rapamycyny, należącego do grupy antybiotyków makrolidowych.

Badania na hodowlach komórkowych i modelach doświadczalnych potwierdziły, że rapamycyna przywraca prawidłowe funkcjonowanie lizosomów w komórkach, co daje nadzieję na nową, skuteczną terapię dla pacjentów cierpiących na cystynozę.
 

 



Źródło: Niezalezna.pl, PAP

 

#choroba metaboliczna #cystynoza #cystynoza nefropatyczna

prenumerata.swsmedia.pl

Telewizja Republika

sklep.gazetapolska.pl

Wspieraj Fundację Niezależne Media

Chcesz skomentować tekst? Udostępnij treść i skomentuj w mediach społecznościowych.
Moduł komentarzy jest w trakcie przebudowy.
MaŁu
Wczytuję ocenę...
Zobacz więcej
Niezależna TOP 10
Wideo