Skuteczne leczenie rdzeniowego zaniku mięśni

Na rdzeniowy zanik mięśni, który prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci, w Polsce choruje ponad 1 tys. osób. Są wśród nich dzieci i dorośli, jeszcze kilka lat temu nie było dla nich żadnej nadziei. Zmieniło się to jednak wraz z pojawieniem się pierwszego na świecie leku, który okazał się przełomem w leczeniu SMA. Od trzech lat lek ten jest refundowany w Polsce, a do tej pory terapią objęto już ponad 760 chorych. W kwietniu 2021 ruszył w Polsce pilotaż powszechnych badań przesiewowych w kierunku SMA wśród noworodków, wykrycie choroby na wczesnym etapie pozwala szybko wdrożyć terapię i uniknąć niepełnosprawności. Eksperci oceniają, że dzięki tym działaniom Polska znalazła się w gronie europejskich liderów w leczeniu SMA.

MaŁu | Niezalezna.PL

Zdjęcie autorstwa Patrick De Boeck z Pexels

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba postępująca, która doprowadza do głębokiej niepełnosprawności. Teraz, kiedy mamy już leczenie – a od kwietnia tego roku także pilotaż badań przesiewowych noworodków pod kątem SMA – nasza perspektywa całkowicie się zmieniła. Leczymy chorych na rdzeniowy zanik mięśni, jeszcze zanim pojawią się u nich objawy. Z kolei u tych, którzy żyją z chorobą już od lat, widzimy efekt zatrzymania – u dzieci obserwujemy poprawę stanu, a i dorośli opowiadają, że mogą wrócić do pracy, że są w stanie dłużej siedzieć albo samodzielnie się napić i nie potrzebują już takiej opieki jak przed leczeniem.
- mówi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to rzadka, ciężka, postępująca choroba o podłożu genetycznym. Powoduje osłabienie mięśni odpowiadających m.in. za poruszanie się, oddychanie i przełykanie, prowadząc do ciężkiej niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci. Szacuje się, że w Polsce jest obecnie ponad 1 tys. chorych z SMA w różnym wieku. Ta choroba dotyka bowiem zarówno dzieci, jak i dorosłych, choć w większości przypadków objawy pojawiają się już w okresie niemowlęcym.

Jeszcze kilka lat temu dla chorych na SMA nie było żadnej nadziei. Nie istniała skuteczna terapia przyczynowa, a lekarze mogli zalecać pacjentom wyłącznie leczenie objawowe i rehabilitację. Zmieniło się to jednak w 2016 roku, wraz z pojawieniem się nusinersenu – pierwszego na świecie leku, który okazał się przełomem w leczeniu SMA.

W 2019 roku nusinersen został objęty refundacją również w Polsce, w ramach programu lekowego. Zgodnie z decyzją Ministerstwa Zdrowia leczeniem zostali objęci wszyscy chorzy na SMA – bez względu na wiek czy stopień zaawansowania choroby.

To jest program, który odniósł ogromny sukces. Na dzisiaj wszyscy pacjenci spełniają kryteria skuteczności terapii, nikt nie został z programu wyłączony w związku z nieskutecznością leczenia. A trzeba przypomnieć, że leczymy zarówno maleńkie dzieci, jak i osoby dorosłe ze wszystkimi typami SMA – w tym też ludzi, którzy rozpoczynali leczenie już w bardzo zaawansowanym stadium choroby. Na podkreślenie zasługuje też fakt, że do leczenia coraz liczniej są włączane dzieci z SMA rozpoznanym przed objawowo. Można więc powiedzieć, że leczymy tę chorobę tak jak europejscy liderzy.
- podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM

W trakcie trwającego od trzech lat programu lekowego w prawie 30 ośrodkach w Polsce – leczących zarówno dzieci, jak i dorosłych pacjentów z SMA – udało się włączyć do terapii już ponad 750 chorych. Tempo wdrażania terapii jest tak szybkie, że Polska weszła do grona europejskich liderów w leczeniu tej choroby.

Postęp medycyny doprowadził do odkrycia kolejnych, skutecznych terapii w leczeniu SMA. Na ich refundację oczekują chorzy, ich rodziny oraz lekarze, którzy chcieliby mieć możliwość wyboru terapii.

W Polsce każdego roku rodzi się ok. 40–50 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Ta choroba – jeśli pozostanie nierozpoznana i nieleczona – jest najczęstszą, genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. Jeśli jednak zostanie wcześnie wykryta, a leczenie rozpocznie się jeszcze przed wystąpieniem objawów bądź na ich wczesnym etapie, dzieci z tym schorzeniem mają szansę rozwoju jak ich zdrowi rówieśnicy. Dlatego w kwietniu br. w Polsce ruszył pilotaż powszechnych badań przesiewowych w kierunku SMA wśród noworodków. Program jest sukcesywnie wprowadzany w kolejnych województwach.

W ramach pilotażu badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA do tej pory udało się przebadać ok. 95 tys. dzieci. Wśród nich zidentyfikowano 14 noworodków z rdzeniowym zanikiem mięśni, które niemal od razu zostały objęte leczeniem celowanym, dzięki czemu będą miały szansę na normalne życie.

Lekarze i środowiska pacjenckie oceniają, że leczenie SMA w Polsce jest już w tej chwili na wysokim, europejskim poziomie. Wciąż jednak istnieje potrzeba wprowadzenia multidyscyplinarnej opieki koordynowanej, która pozwoliłaby klinicystom lepiej zarządzać tą chorobą, a u chorych znacznie poprawiłaby efekty leczenia.