Leczenie SMA skuteczne też u dorosłych?

Jak przypomniała prof. Anna Kostera-Pruszczyk kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, program lekowy, w ramach którego pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) otrzymują leczenie przyczynowe lekiem o nazwie nusinersen, został wprowadzony w 2019 r. Ruszył na przełomie lutego i marca 2019 r.

Decyzja o refundacji pierwszego i przełomowego leku w terapii rdzeniowego zaniku mięśni sprawiła, że świat pacjentów z SMA w Polsce zmienił się bardzo znacząco i zmienił się na szczęście (...) dla pełnej - jeśli chodzi o zakres wieku i typów choroby - grupy pacjentów.
- powiedziała specjalistka.

Jak zaznaczyła, SMA nie jest chorobą wyłącznie wieku dziecięcego. Z danych wynika, że z leczonej obecnie w ramach programu grupy ponad 750 pacjentów ze SMA aż 45 proc. stanowią osoby dorosłe wieku 18-67 lat.

Przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, z Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Cenrum Zdrowia Dziecka” przypomniała, że podstawowym objawem rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) jest stopniowy, postępujący zanik i osłabienie wszystkich mięśni, także tych odpowiedzialnych za oddychanie. 

Przyczyna choroby nie leży w samych mięśniach, tylko w rdzeniu kręgowym, a konkretnie w komórkach, które nazywamy motoneuronami, czyli komórkami ruchowymi.
- mówiła specjalistka. 

Jak wyjaśniła, są one rodzajem stacji przełącznikowych między naszym ośrodkiem w mózgu, który planuje ruch i jego wykonanie, a samymi mięśniami.

Choroba jest uwarunkowana genetycznie – spowodowana mutacją w genie SMN1, w wyniku której u pacjentów produkowane są niewystarczające ilości surwiwiny, białka niezbędnego do przeżycia neuronów ruchowych. Jest to choroba rzadka, co roku w Polsce rodzi się ok. 50 dzieci z różnymi typami SMA.

W najczęstszej postaci choroby, czyli SMA1, kiedy objawy są widoczne u dziecka przed szóstym miesiącem życia, w ponad 90 proc. przypadków dochodzi do niewydolności oddechowej do ukończenia przez dziecko drugiego roku życia – czyli albo do zależności od respiratora albo niestety do przedwczesnej śmierci.
- mówiła prof. Kotulska-Jóźwiak.

Obecnie dzięki wprowadzonym w Polsce od kwietnia 2021 r. badaniom przesiewowym noworodków w kierunku SMA, wszystkie dzieci cierpiące na tę chorobę mogą mieć włączone - jeszcze przed wystąpieniem objawów - leczenie przyczynowe nusinersenem w ramach programu lekowego. Jak podkreślały specjalistki, pozwala to na uzyskanie bezobjawowego przebiegu choroby. W związku z tym, dzieci z SMA mogą osiągać kolejne etapy rozwoju podobnie do zdrowych dzieci.

W ramach programu lekowego w Polsce leczeni nusinersenem mogą być również dorośli pacjenci z SMA różnych typów.

Nie obiecujemy sobie i pacjentom, że nawet najfantastyczniejsza farmakoterapia odwróci to wszystko, co wydarzyło się w związku z wieloletnią chorobą. Nie do końca zgodzę się jednak z tym, że efekty u dorosłych nie są tak dobre jak u dzieci. One są inne niż u dzieci (...), ale my też trochę inaczej definiujemy cele leczenia.
- mówiła prof. Kostera-Pruszczyk. 

Dodała, że dotychczas żaden z pacjentów nie zakończył leczenia z powodu braku skuteczności terapii. 

My tę skuteczność raportujemy regularnie co cztery miesiące.
- podkreśliła.

Według niej wśród dorosłych pacjentów ze SMA leczonych w ramach programu lekowego przeważają chorzy na SMA3, ale spora jest też grupa ze SMA2 oraz SMA1. 

Mamy również pacjentów, którzy zostali przekazani z opieki pediatrycznej do opieki dorosłych po ukończeniu 18. roku życia. Istotne jest to, że program nie wymaga re-kwalifikacji, a my nie musimy od nowa decydować, czy pacjent ma prawo do leczenia.
- tłumaczyła specjalistka.

Jak dodała, z badań, które będą pod koniec czerwca prezentowane na jednej z europejskich konferencji, wynika, że im dłużej trwa terapia dorosłych chorych na SMA, tym wyraźniejszy jest jej korzystny efekt. 

My wiemy i nasi pacjenci dorośli wiedzą o tym, że SMA jest chorobą postępującą i nawet powstrzymanie jej postępu jest już ogromnym sukcesem. Ale to nie jest tylko powstrzymanie choroby, ale jest poprawa - nawet tam, gdzie ta choroba naprawdę trwałą długo i przebiega bardzo ciężko.
- mówiła prof. Kostera-Pruszczyk. 

Co ważne, korzyści zyskują również ci pacjenci, którzy w momencie rozpoczęcia leczenia mieli ponad 60. lat.

Specjalistka przytoczyła przykład dorosłego pacjenta ze SMA1, który rozpoczął leczenie nusinersenem w Belgii w 2017 r. (jeszcze zanim w Polsce wszedł program lekowy) i obecnie to leczenie kontynuuje w naszym kraju.

U tego młodego mężczyzny bardzo poprawił się stan układu oddechowego. Gdy terapia się zaczęła, on zaczynał od czterech godzin bez wparcia oddechowego w ciągu dnia, a w tej chwili bez respiratora radzi sobie przez 16 godzin na dobę. To pozwoliło mu wrócić do jego wszystkich życiowych aktywności.
- powiedziała.

Zaznaczyła, że w zależności od typu SMA różne są oczekiwania pacjentów. 

W przypadku pacjentów ze SMA1 te oczekiwania dotyczą przede wszystkim sprawności kończyn górnych (...). Pacjent ze SMA3, który jeszcze chodzi, ale chodzi słabo, marzy o poprawie lub utrzymaniu sprawności kończyn dolnych. Ale wszyscy nasi pacjenci (...) zwracają uwagę (...) na mniejsze zmęczenie, lepszą wytrzymałość, lepszą tolerancję zwykłych codziennych zadań.
- tłumaczyła.

W Polsce mamy obecnie ok. 1000 osób cierpiących na SMA. Z tego ponad 750 pacjentów jest leczonych w programie lekowym, a ponad 100 pacjentów bądź w ramach badań klinicznych, które są prowadzone w Polsce, bądź w ramach programu wczesnego dostępu lekiem doustnym.

Myślę, że się zbliżamy do sytuacji, w której blisko 90 proc. populacji polskich pacjentów z SMA ma już wprowadzone leczenie farmakologiczne lekiem modyfikującym przebieg choroby. Jest to moim zdaniem najwyższa liczba, jeśli chodzi o odsetek pacjentów leczonych w którymkolwiek z krajów europejskich.
- podkreśliła specjalistka.

 

Źródło: Niezalezna.pl, PAP

 

#SMA #leczenie SMA