Choroba Pompego jest ultrarzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobą nerwowo-mięśniową. Z powodu mutacji w genie kodującym enzym o nazwie kwaśna alfa-glukozydaza dochodzi do odkładania się glikogenu w rożnych komórkach organizmu, zwłaszcza w mięśniach szkieletowych i mięśniu sercowym.
Rozróżnia się dwie postacie choroby – niemowlęcą, która przebiega bardzo gwałtowanie i zagraża życiu dziecka. Rozwija się już w pierwszych miesiącach życia i oprócz dużego osłabienia mięśni szkieletowych dochodzi w niej również do uszkodzenia mięśnia serca – kardiomiopatii.
To są dzieci z bardzo złym rokowaniem, ale włączenie terapii istotnie to rokowanie poprawia.
– tłumaczy Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM.
Postać dorosła choroby Pompego, rozwija się powoli i nieleczona prowadzi do: znacznego osłabienia mięśni nóg (trudności z wchodzeniem po schodach, wstawaniem z kucek) oraz mięśni oddechowych – pojawia się przewlekła niewydolność oddechowa, która może wymagać korzystania z respiratora.
Ponieważ glikogen odkłada się nie tylko w mięśniach, pacjenci mogą mieć objawy ze strony wielu układów i narządów, między innymi ze strony układu pokarmowego.
– zwróciła uwagę specjalistka.
Powolny rozwój choroby, jej rzadkie występowanie, ale też różnorodność objawów powodują, że pacjenci często muszą odbyć długą ścieżkę diagnostyczną zanim usłyszą rozpoznanie i zostaną włączeni do programu lekowego. W ramach tego programu stosuje się enzymatyczną terapię zastępczą (rekombinowany enzym, który uzupełnia niedobór lub brak kwaśnej alfa-glukozydazy). W czasie diagnostyki pacjent może odwiedzić wielu specjalistów, którzy koncentrują się na danym objawie, ale nie scalają objawów w całość. Dlatego chorzy często rozpoznawani są, gdy mają już przewlekłą niewydolność oddechową.
Z amerykańskiego badania wynika, że w postaci dorosłej choroby Pompego objawy pojawiają się koło 28. roku życia, ale mogą wystąpić w wieku nastoletnim, a także w piątej czy szóstej dekadzie życia. To samo badanie wykazało, że średni wiek, w którym stawiana jest diagnoza, wynosi 38 lat. Jest to bardzo duża różnica.
– powiedział dr Grzegorz Witkowski z I Kliniki Neurologicznej Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie.
O tym, że w Polsce również są problemy z wczesnym diagnozowaniem choroby Pompego, świadczy fakt, że leczonych jest ok. 50 pacjentów (dwie trzecie ma postać dorosłą choroby), a zgodnie z szacunkami zdiagnozowanych powinno być 400 chorych.
Tymczasem im później włączy się enzymatyczną terapię zastępczą, tym słabsze efekty można dzięki niej uzyskać. Poza tym terapia ta jest w stanie zahamować lub spowolnić rozwój choroby, ale nie odwróci wszystkich zmian, jakie zaszły w organizmie, podkreślił dr Witkowski.
Dlatego powinniśmy zdecydowanie brać pod uwagę tę chorobę u pacjentów z wieloma różnymi objawami miopatycznymi (objawy uszkodzenia mięśni). Ważne jest, by pacjenci mieli wykonywane proste i niedrogie badanie poziomu kinazy kreatynowej. U osób z chorobą Pompego jest on podwyższony jeszcze zanim wystąpią objawy.
– podkreśliła prof. Koster-Pruszczyk.
Specjaliści zgodzili się, że warto by było wprowadzić badanie przesiewowe noworodków w kierunku choroby Pompego. Jest to istotne również dlatego, że pojawiają się nowe terapie. Badania przesiewowe noworodków są uważane za jeden z największych sukcesów w zdrowiu publicznym. Pozwalają bowiem interweniować jak najwcześniej w przypadku ciężkich chorób i zapobiegać im poważnym, a nawet śmiertelnym powikłaniom.
W przypadku postaci niemowlęcej, najlepiej byłoby, gdyby udało się rozpoznać chorobę i wdrożyć leczenie w ciągu pierwszego miesiąca życia dziecka. Z kolei pacjentów z postacią późniejszą należałoby objąć obserwacją i monitorować, czy pojawiają się objawy.
– oceniła prof. Kostera-Pruszczyk.
