choroba Pompego
Reklama
Badania przesiewowe
Ta groźna choroba wykrywana jest zbyt późno. Potrzebne badania przesiewowe noworodków
Ultrarzadka choroba Pompego bywa przez wiele lat nazywana kameleonem, ponieważ jej objawy mogą różnić się pomiędzy poszczególnymi pacjentami. Specjaliści zwracają uwagę, że są to również objawy, które obserwujemy w innych chorobach mięśni. Obecnie istnieje jednak terapia chorobę Pompego i pojawiają się nowe leki. Tymczasem pacjenci wciąż są diagnozowani z wieloletnim opóźnieniem. Dlatego warto wprowadzić badania przesiewowe noworodków w kierunku tej choroby.