Postęp w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni
Na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) choruje w Polsce ok. 1000 osób. W leczeniu tej rzadkiej choroby w ostatnich miesiącach dokonały się kolejne przełomy. W ramach prowadzonego od 2019 roku programu lekowego lek nusinersen otrzymuje już ponad 700 chorych. W lutym tego roku rozpoczął się program badań przesiewowych w kierunku SMA, który wdrażany jest sukcesywnie w kolejnych województwach. Dzięki temu dzieci, u których zostaną wykryte zmiany genetyczne, dostaną lek w pierwszych dnia życia, zanim jeszcze wystąpią objawy choroby. Jednak mimo tego ogromnego przełomu w leczeniu chorzy i ich rodziny nadal potrzebują dużego wsparcia. Wsparcia psychologicznego, temu miała służyć ogólnopolska kampania oparta na książce „Wilk opowiada o SMA” prowadzona w sierpniu przez Fundację SMA i Fundację Polsat.
Rdzeniowy zanik mięśni to choroba degeneracyjna, która doprowadza do obumierania komórek ruchowych w rdzeniu kręgowym odpowiedzialnych za przekazywanie impulsów z mózgu do mięśni. Obumieranie tych komórek w rdzeniu kręgowym prowadzi do tego, że wszystkie mięśnie ulegają osłabieniu i zanikowi, również te odpowiedzialne za oddychanie. W tych najcięższych postaciach choroby jednym z najpoważniejszych powikłań jest właśnie niewydolność oddechowa.
Rdzeniowy zanik mięśni to ciężka choroba genetyczna, powstaje z powodu mutacji w genie SMN1, powodującej obumieranie neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do postępującego zaniku mięśni szkieletowych, a w ostateczności do częściowego lub całkowitego paraliżu. Szacuje się, że w Polsce na SMA choruje ok. 1000 osób, a co roku ok. 50 dzieci rodzi się z tym schorzeniem. W ostatnich latach doszło do przełomu w jej leczeniu, do czego przyczynił się lek nusinersen podawany pacjentom w ramach programu lekowego.
Jestem mamą dziecka, które przyjmuje nusinersen już od czterech lat, i widzę ogromne efekty. Mój syn nie trzymał głowy, nie był w stanie utrzymać pozycji pionowej, nie siedział. Teraz uczy się chodzić, a skok osiągnięty dzięki lekowi i intensywnym pracom rehabilitacyjnym jest ogromny. Nusinersen wyhamowuje chorobę i daje szansę na postęp w leczeniu, a bardzo wcześnie podany dość skutecznie opanowuje objawy.
- podkreśla Katarzyna Pedrycz, wiceprezes Fundacji SMA.
Dziś programem lekowym jest objętych ponad 700 osób, czyli ponad 70 proc. populacji chorych i jest on realizowany w 29 ośrodkach w Polsce. Nusinersen to pierwsza skuteczna terapia w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni, która na świecie została zarejestrowana pięć lat temu, a już w 2019 roku w Polsce została włączona do refundacji. Tempo wdrażania tej terapii jest tak szybkie, że Polska staje się europejskim liderem w leczeniu SMA – jest jedynym krajem, który włączył do leczenia tak dużą liczbę chorych w tak krótkim czasie.
Jak podkreślają eksperci, efekty tej terapii są bardzo dobre. Nawet chorzy z ciężkim przebiegiem SMA odzyskują część utraconych funkcji ruchowych.
U każdego pacjenta osiągamy przynajmniej tę brzegową skuteczność rozumianą jako stabilizacja. U większości chorych widzimy zdecydowanie poprawę – do oceny tego służą skale punktowe, które dopasowujemy do stanu pacjenta.
- zaznacza prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
Do czasu wprowadzenia nowoczesnych metod opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. Badania wskazują, że najbardziej skuteczne jest wdrożenie terapii, jeszcze zanim wystąpią objawy. Dlatego w tym roku resort zdrowia zadecydował o rozpoczęciu wśród noworodków badań przesiewowych pod kątem SMA. Program jest wdrażany stopniowo w kolejnych województwach. Do końca 2022 roku badanie obejmie cały kraj.
Wyniki badania klinicznego NURTURE wskazują, że w grupie 25 dzieci z SMA poddanych leczeniu w pierwszych sześciu tygodniach życia, jeszcze przed wystąpieniem objawów, wszystkie samodzielnie oddychają, a 96 proc. potrafi chodzić.
Jak podkreśla wiceprezes Fundacji SMA, te zmiany pozytywnie wpłynęły na życie chorych z SMA i ich rodzin. Nadal jednak potrzebują one dużo wsparcia. Temu miała służyć prowadzona w sierpniu – miesiącu szerzenia wiedzy o SMA – ogólnopolska kampania edukacyjna „Wilk opowiada o SMA – znani i lubiani czytają bajki dla dzieci” prowadzona przez Fundację SMA i Fundację Polsat pod patronatem Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. Jacopo Casiraghi, autor bajek, opisał w nich drogę od momentu szukania diagnozy, poprzez uzyskanie pomocy w codziennym funkcjonowaniu, do momentu pojawienia się w 2016 roku pierwszego na świecie leku, który zatrzymuje jej postęp i przynosi ogromną nadzieję na normalne życie.
W kampanię zaangażowali się dziennikarze, aktorzy, rodziny osób chorych na SMA oraz dorośli z tą chorobą. Oni wszyscy czytali kolejne bajki, które pokazują, z jakimi ograniczeniami wiąże się SMA oraz z jakimi wyzwaniami muszą się zmierzyć chorzy i ich bliscy.
Głównym przesłaniem książki jest otwartość na ludzi niezależnie od różnic. Każdy jest inny i powinien być z tego dumny. Takie jest podstawowe przesłanie mojej książki. Napisałem 15 nowych opowiadań o SMA. Zebrałem je wszystkie w nowej książce pod tytułem „Wilk zjada SMA”. Dobór tytułu wynika z pojawienia się nowych leków na tę chorobę. Są nowe historie i nowe odczucia związane z SMA, które starałem się ująć w tej książce. Mam nadzieję, że trafi do publikacji najpóźniej za rok.
- ocenia Jacopo Casiraghi.
W odniesieniu do wszystkich chorób rzadkich, a do takich należy rdzeniowy zanik mięśni, bardzo ważne jest uwrażliwienie społeczne po to, żeby chorzy nie tylko znaleźli zrozumienie w swoim najbliższym otoczeniu, zrozumienie dla swoich potrzeb, niepełnosprawności, ale także w społeczeństwie. Podejście do osób z chorobami rzadkimi nie może być takie jak podejście do osób z chorobami powszechnymi, zwłaszcza do chorób przewlekłych, które są z człowiekiem na całe życie i przez całe życie wymagają wsparcia.
- mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
Źródło: biznes.newseria.pl, niezalezna.pl
