Na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) choruje w Polsce 800–900 osób, a co roku rodzi się ok. 50 dzieci z tym schorzeniem – wynika z informacji podanych przez Fundację SMA. Jest to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci przed 2. rokiem życia. Od roku dla pacjentów w Polsce dostępna jest nowoczesna terapia, która już zaczyna przynosić przełomowe efekty. Chorzy mają szansę odzyskać sprawność ruchową, o ile leczenie zostanie wdrożone odpowiednio szybko. W tym mogłyby pomóc badania przesiewowe.
Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, związaną z jedną konkretną mutacją w genie SMN1. W wyniku tej mutacji dochodzi do obumierania motoneuronów rdzenia kręgowego i wtórnie do osłabienia, i zaniku mięśni.
U zdrowej osoby gen neuronu ruchowego wytwarza białko, które ma kluczowe znaczenie dla funkcji nerwów kontrolujących mięśnie. Bez niego – jak w przypadku chorych na SMA – komórki nerwowe nie mogą prawidłowo funkcjonować i ostatecznie umierają, co prowadzi do wyniszczającego osłabienia mięśni, a z czasem do śmierci. Według szacunków choroba ta pojawia się raz na 6–7 tys. urodzeń.
Mniej więcej połowa dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni choruje na tzw. postać ciężką, SMA 1 – chorobę Werdniga-Hoffmanna. Około 90 proc. dzieci z tą ciężką postacią umiera bądź rozwija niewydolność oddechową przed 2. rokiem życia
– wskazuje dr n. med. Maria Jędrzejowska z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN.
Również w przypadku SMA 2 może dojść do przedwczesnego zgonu z powodu niewydolności oddechowej. Ta postać choroby dotyka ok. 15 proc. pacjentów. Często pojawia się u dzieci, które już siedzą, ale jeszcze nie nauczyły się chodzić. Im później dojdzie do ataku choroby, tym jej przebieg jest łagodniejszy. SMA 3 pojawia się najczęściej u nieco starszych dzieci, które stawiają pierwsze kroki, lecz może także wystąpić znacznie później. Z kolei SMA 4 to najłagodniejsza postać choroby, która może się pojawić między 30. a 40. rokiem życia. Pacjenci cierpiący na łagodniejsze postaci choroby, chociaż nie są zagrożeni niewydolnością oddechową, także tracą sprawność ruchową i są uzależnieni od pomocy innych.
W ostatnich latach dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni pojawiła się jednak przełomowa terapia. Lek nusinersen nie cofa wprawdzie skutków choroby, lecz może zahamować jej rozwój. To pierwszy skuteczny lek na SMA. W Polsce jest dostępny dla pacjentów od 1 stycznia 2019 roku.
Zdaniem lekarzy wprowadzenie badań przesiewowych, podobnych do tych stosowanych przy mukowiscydozie, pozwoliłoby odkryć mutację genu od razu po urodzeniu dziecka, a tym samym rozpocząć leczenie jeszcze przed pojawieniem się pierwszych objawów.
Bardzo nam zależy na tym, żeby włączyć rdzeniowy zanik mięśni do ogólnopolskiego programu badań przesiewowych, czyli żeby wszystkie noworodki były rozpoznane w tym pierwszym okresie, a te, które chorują, miały włączone leczenie
– mówi dr Maria Jędrzejowska.
Źródło: lifestyle.newseria.pl, niezalezna.pl
