Czym są badania prenatalne? Które podlegają refundacji?
„W przypadku, gdy podczas badań przesiewowych okazuje się, że wystąpienie wady genetycznej jest wysokie, rodzice zwykle decydują się na przeprowadzenie pogłębionej diagnostyki” — wyjaśnia prof. Maria Sąsiadek w rozmowie z serwisem Puls Medycyny na temat badań prenatalnych – wskazań do nich oraz zakresu refundacji.
Jak dzielimy badania prenatalne?
Dzielimy je na badania przesiewowe, mające charakter nieinwazyjny, oraz genetyczne badania diagnostyczne, które wiążą się z pobraniem materiału DNA płodu drogą inwazyjną. Do badań przesiewowych zaliczamy tzw. test PAPP-A oraz ocenę zmian genetycznych na podstawie analizy pozakomórkowego DNA płodu, krążącego w surowicy matki. Test PAPP-A jest przeprowadzany w pierwszym trymestrze ciąży i polega na ocenie pewnych swoistych markerów. W tym celu wykonuje się badanie ultrasonograficzne płodu oraz pomiar stężenia białka PAPP-A i wolnej podjednostki beta-gonadotropiny kosmówkowej (beta-hCG) z krwi matki. Na tej podstawie wyliczane jest ryzyko wystąpienia wady genetycznej u dziecka. Test ten nie wskazuje bezpośrednio na rozpoznanie, ale szacuje pewne prawdopodobieństwo wady genetycznej.
- wyjaśnia prof. Sąsiadek.
Pytana o to, jakie są wskazania do wykonania badań prenatalnych, prof. Maria Sąsiadek zwraca uwagę, że przede wszystkim jest to wiek kobiety powyżej 35. roku życia, ale nie tylko ta przesłanka jest brana przez lekarza pod uwagę przed skierowaniem kobiety na badania tego typu.
Wskazaniem jest także urodzenie w przeszłości dziecka z wadą genetyczną bądź wrodzoną (np. metaboliczną czy ośrodkowego układu nerwowego), występowanie wad genetycznych w rodzinie matki lub ojca dziecka, a także niepokojący wynik badania USG i/lub biochemicznego.
W tej grupie pacjentek refundowany jest test PAPP-A. Jeżeli wynik tego badania wskazuje na zwiększone ryzyko wady genetycznej u płodu, to lekarz wykonujący badanie przesiewowe powinien skierować pacjentkę do genetyka na poradę genetyczną w celu omówienia możliwości dalszej diagnostyki i ustalenia optymalnego postępowania. W Polsce najczęściej wykonywane jest badanie cytogenetyczne, wymagające pobrania komórek płodu, z których można wyizolować materiał genetyczny metodą amniopunkcji, biopsji trofoblastu lub kordocentezy pod kontrolą USG.
- wyjaśnia ekspertka.
Refundacją nie jest natomiast objęte badanie przesiewowe (niediagnostycznie), polegające na ocenie zmian genetycznych na podstawie analizy pozakomórkowego DNA dziecka, krążącego w surowicy matki.
Nie jest refundowane również nowoczesne, całogenomowe badanie DNA płodu, wykonywane w technologii mikromacierzy chromosomowych oraz szybka diagnostyka najczęstszych aneuploidii u płodu, czyli zespołów: Downa, Edwardsa i Pataua oraz Turnera.
- tłumaczy prof. Sąsiadek.
Źródło: niezalezna.pl, Puls Medycyny, infowire.pl
