„Chcę się leczyć, ale nie mam gdzie”. Galaktozemia - tajemnica choroby
Istnieje wiele chorób, które wymagają specjalistycznej diety. W powszechnie znanych, takich jak np. cukrzyca czy osteoporoza zaleca się unikanie produktów, które szkodzą zdrowiu. Istnieją też jednak mniej znane zespoły chorobowe, w których przyjęcie danego składnika w posiłku to zagrożenie życia, prowadzące do nieodwracalnych zmian w organizmie. Jedną z takich chorób jest galaktozemia.
Galaktozemia to choroba, o której wciąż niewiele wiadomo. Jest to wrodzona wada genetyczna, która dotyka najmłodszych. Jeszcze niedawno problem stanowiło samo jej zdiagnozowanie, nie mówiąc
o leczeniu, które do dziś jest utrudnione ze względu na ograniczoną liczbę specjalistów w tej dziedzinie. Przekonała się o tym Agnieszka Oczkowska, mama trójki dzieci, z których dwójka zmaga się z tą rzadką wadą genetyczną.
Nasza córka Ewa urodziła się blisko 28 lat temu i byliśmy przekonani, że jest zdrowa. Niestety mała słabła w oczach, nie jadła, ciągle płakała. Lekarzom zajęło blisko trzy miesiące, by zdiagnozować u Ewy galaktozemię. Przez ten czas choroba zdążyła dokonać nieodwracalnego spustoszenia w jej organizmie. Konsekwencje, utrudniające jej funkcjonowanie, córka będzie ponosić do końca życia.
- mówi pani Ewa.
Taką trudnością jest np. drżenie rąk, czy zaniki pamięci. I choć z pomocą rodziny i nauczycieli udało mi się skończyć liceum, nie dałam już rady zdać egzaminów na wymarzone studia weterynaryjne. Wyspecjalizowałam się za to w opiece nad dziećmi, ale przez galaktozemię nigdy nie urodzę własnego, choć bardzo bym chciała. Jako osoba z orzeczeniem o niepełnosprawności intelektualnej, zmagam się też z wykluczeniem społecznym – teraz w momencie usamodzielniania i poszukiwania pracy jest to dla mnie szczególnie dotkliwe. Gdyby nie galaktozemia żyłabym normalnie.
- mówi córka pani Ewy.
Galaktozemia to metaboliczna choroba genetyczna. Organizm osoby nią dotkniętej nie przetwarza cukru – galaktozy, dostarczanej do organizmu poprzez pożywienie zawierające laktozę. Zaburzenie prowadzi do gromadzenia toksyn w wątrobie, nerkach i mózgu. Jest to niezwykle rzadka choroba i z tego najprawdopodobniej wynika problem braku odpowiedniej liczby specjalistów, do których mogą udać się osoby na nią cierpiące. Taka sytuacja wydaje się być absurdem w XXI wieku, gdzie medycyna stoi na bardzo wysokim poziomie i instytucji ochrony zdrowia nie brakuje. Leczenie tego zaburzenia polega na zastosowaniu diety bezlaktozowej. Całkowita eliminacja galaktozy jest praktycznie niemożliwa. Cukier bardzo szeroko występuje w produktach, które na co dzień spożywamy. Dlatego tak ważne jest wsparcie lekarza na każdym etapie życia osoby chorej na galaktozemię.
Nieleczona galaktozemia może prowadzić do wystąpienia zaburzeń rozwoju umysłowego, zaburzeń koordynacji czy problemów z koncentracją, a także problemów neurologicznych, takich jak zmniejszone napięcie mięśniowe czy drżenie kończyn górnych. Dieta, która jest sposobem leczenia tej przypadłości wymaga suplementacji. Rolą lekarza jest monitorowanie niedoborów u pacjentów.
- mówi dr Magdalena Cubała-Kucharska, specjalistka medycyny integracyjnej.
Galaktozemia objawia się już w pierwszym dniach życia i karmienia piersią. Pokarm matki zawiera laktozę, dlatego u chorych dzieci występują takie reakcje, jak wymioty, biegunka czy alergie. Nierozpoznana odpowiednio wcześnie może doprowadzić do zaćmy, ogólnoustrojowego zapalenia organizmu, marskości wątroby, niewydolności nerek czy nawet uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.
Źródło: agencjafaceit.pl, niezalezna.pl
