Fenyloketonuria (PKU) jest wrodzoną chorobą metaboliczną, dziedziczoną od obojga rodziców, którzy nie mają objawów choroby, lecz są nosicielami zmienionego genu. W Polsce jeden na siedem – osiem tysięcy noworodków rodzi się z fenyloketonurią. Oznacza to, że każdego roku przybywa w naszym kraju ok. 50 dzieci z PKU.
Przyczyną fenyloketonurii jest częściowy deficyt lub całkowity brak aktywności produkowanego w wątrobie enzymu hydroksylazy fenyloalaniny. Odpowiada on za przemianę jednego aminokwasu – fenyloalaniny, do innego aminokwasu- tyrozyny. Aminokwasy to małe „cegiełki”, które są składnikami wszystkich białek, niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania wszystkich organizmów żywych, w tym człowieka. W rezultacie zablokowania przemiany fenyloalaniny, jej nadmiar gromadzi się we krwi i wywiera szkodliwe działanie na tkanki organizmu, a szczególnie na układ nerwowy. Głównym objawem klinicznym nieleczonej fenyloketonurii jest postępująca niepełnosprawność intelektualna, zwykle w stopniu znacznym. Nieleczony chory z PKU nie jest samodzielny, nie nabywa umiejętności właściwych dla określonego etapu rozwoju, często traci nabyte już umiejętności. W skrajnych przypadkach nie chodzi, nie mówi, nie je samodzielnie. Pojawiają się też inne objawy neurologiczne, w tym padaczka.
- tłumaczy doktor Dorota Korycińska-Chaaban z Poradni Chorób Metabolicznych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Dieta ubogofenyloalninowa jedynym sposobem leczenia w Polsce
Chociaż aktualnie nie jest stosowane leczenie przyczynowe PKU, istnieje skuteczna metoda zapobiegania wystąpieniu objawów uszkodzenia układu nerwowego - to specjalna dieta ubogofenyloalaninowa, jedyna dostępna w Polsce metoda leczenia fenyloketonurii. Warunkiem sukcesu jest rozpoczęcie leczenia dietą z ograniczeniem podaży fenyloalaniny przed wystąpieniem objawów klinicznych choroby. Jest to możliwe dzięki Programowi Badań Przesiewowych Noworodków finansowanych przez Ministerstwo Zdrowia. W trzeciej dobie życia od noworodka pobiera się krew na specjalną bibułę, a następnie przesyła się ją ze szpitala do Zakładu Badań Przesiewowych. Z suchej kropli krwi na bibule wykonuje się badania w kierunku licznych wrodzonych wad metabolizmu, w tym fenyloketonurii. Stwierdzenie podwyższonego stężenia fenyloalaniny we krwi dziecka wymaga dalszej diagnostyki w ośrodkach specjalistycznych. W Warszawie jest to Klinika Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w Instytucie Matki i Dziecka.
Rozpoznanie fenyloketonurii w pierwszych dniach życia oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia zapewnia chorym rozwój intelektualny podobny do ich zdrowych rówieśników. Prawidłowo i systematycznie leczeni pacjenci z PKU uczęszczają do żłobków, przedszkoli, kończą szkoły, studia, pracują w wybranych zawodach, zdobywają tytuły naukowe, zakładają rodziny i rodzą zdrowe dzieci. Wysokie stężenia fenyloalaniny wywierają toksyczne działanie na mózg w każdym wieku, a wysokie stężenia fenyloalaniny we krwi ciężarnej kobiety z PKU szkodliwie działają na rozwijający się płód, powodując zespół wad wrodzonych, nazywany Zespołem Fenyloketonurii Matczynej. Dlatego też leczenie dietą ubofenyloalaninową jest konieczne przez całe życie.
– mówi doktor Dorota Korycińska-Chaaban.
Na czym polega dieta ubogofenylolaninowa?
Dieta eliminacyjna stosowana w leczeniu fenyloketonurii jest dietą pokrywającą zapotrzebowanie na wszystkie makro- i mikroelementy, witaminy oraz energię tak jak u osób zdrowych, jednakże o obniżonej ilości fenyloalaniny oraz zwiększonej zawartości białka.
Produkty wysokobiałkowe, mające duży udział w diecie osób zdrowych takie jak: mięso i produkty mięsne, nabiał, ryby, jaja, rośliny strączkowe, produkty mączne, orzechy, kakao, czekolada, muszą być wykluczone z diety pacjentów z PKU.
Podstawowe zalecenia diety ubogofenyloalaninowej dotyczą następujących składników: fenyloalaniny, tyrozyny, białka i energii.
Nie mogę jeść wszystkiego, ale mogę wszystko.
Informacja o chorobie dziecka zazwyczaj powoduje szok, niepewność, lęk i zaprzeczenie. Fakt, że w przestrzeni publicznej jest tak niewiele informacji na temat chorób rzadkich, może być dodatkowym czynnikiem wzmagającym strach. Dlatego ważne jest korzystanie z różnych źródeł wsparcia, takich jak poradnie metaboliczne, rodzina i przyjaciele oraz inni pacjenci.
To właśnie ta ostatnia grupa i jej historie w sposób szczególny pomagają zrozumieć, że dzięki odpowiedniej diecie, choroba nie musi być ograniczeniem. Pacjent, rozmawiając o doświadczeniach innych chorych, może zacząć traktować stosowanie restrykcyjnej diety jako środek do celu, dzięki któremu może robić to, co daje mu prawdziwą satysfakcję. Otoczenie jest źródłem niezbędnego w chwilach zwątpienia wsparcia oraz motywuje do tego, aby czerpać z życia pełnymi garściami.
