Co wiesz o chorobach rzadkich?
Choroby rzadkie to najczęściej choroby genetyczne, dlatego w ich rozpoznaniu kluczowe są specjalna diagnostyka i nowoczesna terapia. W Centralnym Szpitalu Klinicznym Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (CKD UM) rozpoczyna działalność Poradnia Chorób Rzadkich dla osób dorosłych. To pierwsza w regionie placówka medyczna zapewniająca kompleksową diagnostykę i opiekę nad pacjentami z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi.
Tzw. choroby rzadkie są wrodzonymi dolegliwościami o ciężkim i postępującym przebiegu. Częstość występowania wielu z tych chorób to zaledwie jeden przypadek na 50-100 tysięcy osób. Takich chorób opisano już na świecie ponad 8 tysięcy.
Na choroby rzadkie może cierpieć nawet co dwudziesta osoba. Większość z nich nic o tym nie wie, bo objawy tych dolegliwości są niejednoznaczne i mylone z symptomami innych chorób. Podstawą i przyszłością leczenia chorób rzadkich są badania genetyczne.
Ośrodek jest nowoczesną placówką diagnostyczno-terapeutyczną. Poradnia ma pracownię do infuzji leków, która zapewnia dobre warunki chorym muszącym często przyjmować leki w postaci kilkugodzinnej infuzji.
Pod opieką naszej kliniki mamy pacjentów, którzy od ponad 20 lat odwiedzali różnych specjalistów, byli wielokrotnie hospitalizowani, badani i nie mieli postawionego ostatecznego rozpoznania. Niestety wciąż, jeśli nie ma ewidentnej przyczyny obserwowanych zaburzeń lub mają one nietypowy charakter, pacjent taki nie znajduje specjalistycznej pomocy. Ponieważ są to choroby rzadkie ważną rolę odgrywa ustawiczna edukacja lekarzy w tym zakresie. Nasza klinika od kilku już lat organizuje sympozja w dziedzinie chorób rzadkich, wiedzę taką przekazujemy też studentom medycyny w czasie zajęć. Nasza poradnia powstała po to, aby nieść pomoc pacjentom z chorobami rzadkimi, która obecnie często przychodzi za późno, kiedy szanse na odwrócenie lub zatrzymanie postępu choroby są już znikome" – podkreślił profesor Nowicki. W szpitalu CKD UM przy ul. Pomorskiej w Łodzi już od kilku miesięcy, m.in. dzięki sponsorom, prowadzone są bezpłatne badania pacjentów z chorobami rzadkimi. Od 1 sierpnia możliwości ośrodka znacznie się zwiększą, aby się dostać do nowej poradni trzeba mieć tylko skierowanie od lekarza rodzinnego.
- podkreśla kierownik Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek CKD UM profesor Michał Nowicki.
Do placówki przyjmowani będą nie tylko pacjenci z województwa łódzkiego, ale z całego kraju. Jak się jednak okazuje już teraz zapełniony jest grafik na cały sierpień. Poradnia zapewni też leczenie metodą enzymatycznej terapii zastępczej w ramach dostępnych w Polsce programów lekowych refundowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia.
Źródło: niezalezna.pl, PAP
