Prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich Mirosław Zieliński podkreśla, że rejestr i klasyfikacja chorób rzadkich oraz sieć ośrodków referencyjnych zajmujących się tymi schorzeniami są filarami Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich i bez nich trudno jest w ogóle mówić o jego realizacji.
Wszystkie kraje Unii Europejskiej są zobligowane do wdrożenia takiego planu. W 2009 r. powstał Europlan dotyczący chorób rzadkich, który dla wszystkich państw członkowskich Unii jest wzorem dla opracowania i wdrożenia narodowych planów. W ten sposób dąży się do poprawy wykrywania i leczenia chorób rzadkich, które w ocenie specjalistów coraz częściej przestają być rzadkie. Problem polega na tym, że nie zostały jeszcze ujęte w żadnym rejestrze. W Polsce ocenia się, że cierpi na nie 2,5-3 mln osób, czyli co najmniej 6-7 proc. populacji.
- Nikt nie wie ilu jest dokładnie chorych ani jak dużo jest wszystkich chorób rzadkich, ponieważ nie ma pełnego ich rejestru - stwierdził prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich.
Stale wykrywane są nowe schorzenia, na które choruje zaledwie 5 osób na 10 tys. mieszkańców. Na razie ocenia się, że jest co najmniej 7 tys. chorób rzadkich, ale podejrzewa się, że w rzeczywistości jest ich znacznie więcej. Specjaliści pokreślili, że liczba chorób rzadkich będzie stale się zwiększać, bo coraz więcej jest czynników środowiskowych, które sprzyjają powstawaniu w komórkach wywołujących je mutacji genetycznych.
