Malformacje żyły Galena stanowią grupę wrodzonych wad, powstających w wyniku nieprawidłowego rozwoju żyły wielkiej mózgu. Szacuje się, że malformacja tego typu występuje u jednego na 60 tys. noworodków. Jest najczęstszą wrodzoną wadą naczyń mózgu.
Polega ona na nieprawidłowym połączeniu (są to tzw. przetoki) pomiędzy wewnątrzmózgowymi tętnicami a wyraźnie poszerzoną żyłą wielką mózgu (żyłą Galena). W rezultacie krew z serca pompowana jest do poszerzonej żyły pod wysokim ciśnieniem, zamiast rozchodzić się do mniejszych naczyń, które spowalniają przepływ krwi i dostarczają tlen do sąsiadujących tkanek mózgu.
W okresie płodowym przepływ przez przetokę tętniczo-żylną nie jest tak duży, jak po przyjściu dziecka na świat. Dlatego u noworodków z malformacją żyły Galena często dochodzi do nadciśnienia płucnego, a także do niewydolności krążenia. Schorzenia te zagrażają życiu dziecka. Występuje też wodogłowie, obrzęk mózgu i niedotlenienie, które prowadzi do postępującego uszkodzenia tkanki nerwowej. U noworodków z wysokim przepływem krwi przez malformację stan bardzo gwałtownie się pogarsza i może szybko doprowadzić do zgonu dziecka.
Dzięki kontrolowaniu niewydolności serca u noworodka może on w wielu wypadkach doczekać zabiegu embolizacji przetok (zamknięcia nieprawidłowego połączenia), wykonywanego, gdy maluch osiągnie wiek kilku miesięcy. Jednak nie zawsze procedura kończy się sukcesem i nie zawsze niewydolność serca ustępuje, a ponadto, może już dojść do uszkodzenia mózgu, co skutkuje opóźnieniem w rozwoju umysłowym dziecka.
Wadę można zdiagnozować u płodu – jest często widoczna w USG, a diagnozuje się ją z użyciem rezonansu magnetycznego w drugim lub trzecim trymestrze ciąży.
Zespół specjalistów z Boston Children’s Hospital oraz Brigham and Women’s Hospital w Bostonie (Massachusetts, USA) przeprowadził pierwszy wewnątrzmaciczny zabieg embolizacji u płodu z malformacją żyły Galena. Zabieg wykonano w ramach rozpoczętego badania klinicznego, które nadzoruje amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA). Operacja została wykonana pod nadzorem USG u płodu w wieku ciążowym 34 tygodnie i dwa dni. Dwa dni później wywołano poród i maluch przyszedł na świat drogą naturalną. Badanie USG płodu wykazało natychmiastowy spadek przepływu krwi przez wadliwą żyłę mózgową, a echokardiografia wykazała znaczną poprawę pracy serca już dzień po wykonaniu zabiegu.
Od narodzin maluch nie potrzebował leków stosowanych w terapii niewydolności serca i nie wymagał operacji malformacji. Echokardiografia powtarzana po przyjściu dziecka na świat wykazała, że znacznie poprawiła się pojemność minutowa serca, a rezonans magnetyczny wykazał brak uszkodzenia mózgu (nie doszło do udaru mózgu, krwotoku czy obrzęku). Wyniki badania neurologicznego były prawidłowe. Przez kilka tygodni dziecko przebywało pod obserwacją na noworodkowym oddziale intensywnej terapii (NICU), ze względu na przedwczesny poród.
Z przyjemnością informujemy, że w wieku sześciu tygodni dziecko rozwija się bardzo dobrze, nie przyjmuje leków, normalnie je, przybiera na wadze i zostało odesłane do domu. Nie zaobserwowano żadnych oznak negatywnych skutków dla mózgu.
– skomentował główny autor pracy na łamach czasopisma „Stroke” dr Darren B. Orbach z Boston Children’s Hospital.
Jak zaznaczył specjalista, na razie pierwszy pacjent został poddany temu zabiegowi i konieczne jest kontynuowanie badania, by ocenić bezpieczeństwo oraz skuteczność tej procedury u innych dzieci. To podejście ma jednak potencjał, by zmienić paradygmat leczenia malformacji żyły Galena. Chodzi o naprawianie malformacji przed narodzinami dziecka, aby uniknąć niewydolności serca, zamiast starać się ją cofnąć po przyjściu noworodka na świat.
To może znacznie zredukować ryzyko długofalowego uszkodzenia mózgu, niepełnosprawności lub śmierci u tych dzieci.
– podkreślił specjalista.
