- Mutacja w genie PRDM16 może prowadzić do niewydolności serca.
- Mutacja powoduje zaburzenia metabolizmu w komórkach serca.
- W eksperymentach na myszach serca zwierząt z mutacją stawały się wyraźnie słabsze.
- Samice z mutacją doświadczały przy tym zdecydowanie więcej problemów niż samce.
- Dane o mutacji i jej znaczeniu trafiły już do genetycznej bazy danych.
- Testy genetyczne mogą pomóc w diagnostyce i leczeniu niewydolności serca.
Gen PRDM16 stał się centralnym punktem zainteresowania, gdy eksperymenty na myszach wykazały, że mutacja w tym genie prowadzi do istotnych zaburzeń metabolizmu w komórkach serca. Serca myszy z tą mutacją wykazywały znacznie słabszą wydajność, a interesujące jest, że samice doświadczały większych trudności niż samce, co jest zaskakującym wynikiem, biorąc pod uwagę, że wrodzone wady serca zazwyczaj dotykają częściej i szybciej samców.
– komentuje profesor Sabine Klaassen, główna autorka badania opublikowanego w czasopiśmie „Cardiovascular Research”.
Kobiety i mężczyźni mają inne serca?
Na podstawie badań naukowcy sugerują, że różnice między płciami mogą odgrywać istotną rolę w metabolizmie serc kobiet i mężczyzn. Ta nowo odkryta mutacja stanowi istotny krok w zrozumieniu mechanizmów prowadzących do niewydolności serca. Zaskakujące jest także to, że badanie to wskazuje, iż mutacja może być związana z zaburzeniami metabolizmu niewydolności serca u osób starszych, co pozwala na szersze zastosowanie tych wniosków w praktyce medycznej.
Mutacja genu a zdrowe serce
Znaczenie mutacji zostało już uwzględnione w genetycznej bazie danych, co oznacza, że lekarze będą mogli skorzystać z tych informacji podczas diagnozowania pacjentów. Testy genetyczne, które wykryją obecność tej mutacji, mogą dostarczyć cennych informacji kardiologom, pozwalając im zidentyfikować konkretną przyczynę choroby. To odkrycie otwiera nowe perspektywy w diagnostyce i opiece nad pacjentami z niewydolnością serca, a jednocześnie podkreśla znaczenie badań genetycznych w dziedzinie medycyny.
Podsumowanie:
Odkrycie naukowców z Centrum Maxa Delbrücka może mieć istotne znaczenie dla leczenia niewydolności serca. Mutacja w genie PRDM16 może być przyczyną choroby u osób w każdym wieku, zarówno u kobiet, jak i mężczyzn. Testy genetyczne mogą pomóc w identyfikacji osób z mutacją, co może pozwolić na wdrożenie odpowiedniego leczenia i poprawę rokowania.
