Według Krajowego Rejestru Nowotworów pięcioletnie przeżycia uzyskuje się w Polsce u zaledwie 7-9 proc. chorych z rakiem trzustki.
W najtrudniejszej sytuacji są osoby z genetycznymi predyspozycjami do raka trzustki, wielokrotnie zwiększającymi ryzyko zachorowania na ten wyjątkowo śmiertelny nowotwór. Przykładowo mutacja w genach BRCA 3,5-krotnie zwiększa ryzyko tego raka, a jej nosiciele zapadają na tę chorobę w młodszym wieku – wynika z danych udostępnionych przez Koalicję Dla Życia Osób z Mutacją w Genach BRCA. Mediana zachorowania na raka trzustki wynosi 70 lat, jednak w przypadku osób z mutacją w genach BRCA sięga ona już 63 lat.
Występują jeszcze groźniejsze mutacje w genach. W przypadku mutacji CDKN2A ryzyko zachorowania na rak trzustki jest od 20 do nawet 47 razy większe. Z kolei mutacja PRSS1 i SPINK1 podnosi tę groźbę od 26 do 87 razy. Występuje ona wśród osób z tzw. zespołem dziedzicznego zapalenia trzustki. Nie oznacza to jednak, że każda osoba z mutacjami w genach musi zachorować na raka trzustki czy inny typ nowotworu. Takiej zależności na szczęście nie ma.
Można powiedzieć, że dziedziczona jest „skłonność” do zachorowania. Ryzyko rozwoju nowotworu w wyniku odziedziczonej predyspozycji genetycznej jest różne i zależy od tego, jaki gen uległ uszkodzeniu, ale też od wpływu innych genetycznych i pozagenetycznych czynników ryzyka. W tej samej rodzinie mogą być nosiciele mutacji, którzy mimo to nie zachorują oraz osoby, które zachorują w bardzo młodym wieku.
- zwraca uwagę dr n. med. Małgorzata Stawicka-Niełacna z Katedry Genetyki Klinicznej i Patomorfologii Uniwersytetu Zielonogórskiego w raporcie „Znaczenie badań genetycznych w raku trzustki”.
Różnego typu testy genetyczne umożliwiają wykrycie mutacji w genie. Niepokojącym sygnałem są też stany zapalne trzustki oraz rak trzustki występujący rodzinnie, szczególnie wśród osób pierwszego pokrewieństwa. W takiej sytuacji, czyli wśród osób z grup największego ryzyka, należy częściej i wcześniej wykonywać odpowiednie badania diagnostyczne. Chodzi głównie o badania z użyciem USG jamy brzusznej i ultrasonografii endoskopowej oraz rezonansu magnetycznego trzustki.
Według dr Małgorzaty Stawickiej-Niełacnej tego rodzaju badania powinny być wykonywane u osób ze stwierdzonymi mutacjami ATM, BRCA, CDKN2A, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, PALB2, STK11 i P53, jeśli dodatkowo na raka trzustki zachoruje krewny pierwszego lub drugiego stopnia (po tej samej stronie rodziny, w której stwierdzono mutację). Wyjątkiem są mutacje STK11 oraz CDKN2A – w takiej sytuacji badania przesiewowe powinny być wykonywane nawet wtedy, gdy nie ma bliskiego krewnego, który zachorował na raka trzustki.
Druga grupa to osoby, których co najmniej dwóch krewnych pierwszego stopnia lub jeden pierwszego i jeden drugiego stopnia po tej samej stronie rodziny zachorowało na raka trzustki. W tej grupie nie ma już znaczenia czy została wykryta mutacja w genach.
U chorego z rakiem trzustki wykrycie mutacji w genach BRCA stwarza możliwość zastosowania bardziej skutecznej strategii leczenia. Polega ona w pierwszej kolejności na użyciu chemioterapii z wykorzystaniem cisplatyny. W kolejnym etapie mogą oni być leczeni inhibitorem PARP - to lek, który dwukrotnie zwiększa szansę trzyletniego przeżycia, z 18 do 35 proc. Trwają starania o refundację tego leku w naszym kraju.
