Wsparcie dla mediów Strefy Wolnego Słowa jest niezmiernie ważne! Razem ratujmy niezależne media! Wspieram TERAZ »

Ryzyko raka piersi lub jajnika wykryje prosty test?

Opracowany przez polsko-amerykański zespół prosty test może w przyszłości ocenić ryzyko zachorowania na raka piersi lub jajnika bez konieczności przeprowadzania badań genetycznych. Informację tę podaje czasopismo "Nature Communications".

Opracowany przez polsko-amerykański zespół prosty test może w przyszłości ocenić ryzyko zachorowania na raka.
Opracowany przez polsko-amerykański zespół prosty test może w przyszłości ocenić ryzyko zachorowania na raka.
Zdjęcie autorstwa Thirdman z Pexels

Badacze z Dana-Farber Cancer Institute (DFCI) i Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (UML) wykazali, że określona kombinacja poziomów mikroRNA w surowicy może wskazywać na wyższe ryzyko rozwoju nowotworów w przyszłości. Nie jest konieczne sekwencjonowanie DNA w celu bezpośredniego stwierdzenia mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, które predysponują do raka. Zamiast tego, badane są konsekwencje tych mutacji, tj. zaburzone funkcjonowanie procesów związanych z białkami kodowanymi przez te geny.

Geny BRCA1 i BRCA2 pełnią rolę w naprawie DNA i są odpowiedzialne za produkcję białek, które naprawiają uszkodzone DNA w komórkach. Mutacje tych genów mogą prowadzić do zaburzeń w naprawie DNA i zwiększać ryzyko raka piersi, jajnika, prostaty lub trzustki.

Po raz pierwszy udało się za pomocą prostego testu zidentyfikować we krwi sygnał, który sugeruje istnienie zmian prowadzących do rozwoju nowotworów.

– oświadczył prof. Dipanjan Chowdhury z DFCI, główny autor projektu.

Według prof. Dipanjana Chowdhury'ego z DFCI, głównego autora projektu, po raz pierwszy udało się za pomocą prostego testu zidentyfikować sygnał w krwi wskazujący na zmiany prowadzące do rozwoju nowotworów.

Według autorów, ta nowa metoda może stanowić podstawę do wprowadzenia tanich i łatwo dostępnych testów identyfikujących dziedziczne ryzyko raka. Obecnie testy genetyczne są dostępne dla pacjentów, u których w rodzinie występują przypadki tych nowotworów. Osoby z wykrytymi mutacjami zwiększającymi ryzyko raka mogą podjąć decyzję o profilaktycznym usunięciu piersi lub jajników. Niestety, tylko około 10% osób z mutacjami BRCA1/2 jest świadomych swojego statusu genetycznego.

Celem projektu badawczego było znalezienie rozwiązania umożliwiającego identyfikację wariantów zwiększających ryzyko raka na poziomie populacyjnym bez konieczności korzystania z drogich metod sekwencjonowania DNA. MikroRNA są krótkimi cząsteczkami RNA, które pełnią funkcję regulacji produkcji białek. W badaniach skoncentrowano się na zmianach w ilości specyficznych mikroRNA w surowicy związanych z procesami patologicznymi. Określona konfiguracja ilości mikroRNA wskazuje na obecność określonych chorób.

W ramach badania zebrano 653 próbki od 6 grup badawczych z USA, Indii i Polski. Za pomocą sekwencjonowania mikroRNA zmierzono ilość tych cząsteczek w każdej próbce. Następnie zespół prof. Wojciecha Fendlera zastosował techniki bioinformatyczne i biostatystyczne, w tym uczenie maszynowe, aby zdefiniować charakterystyczny profil ekspresji mikroRNA związany z mutacjami BRCA1 lub BRCA2.

Według dr Urszuli Smyczyńskiej, pierwszej autorki pracy, głównym wyzwaniem projektu było przetworzenie dużej ilości danych o różnej jakości technicznej i klinicznej. Usunięcie czynników zakłócających inne niż biologiczne pozwoliło zidentyfikować mikroRNA związane z zaburzoną naprawą DNA i potencjalnie wykorzystać je jako test diagnostyczny.

Wypracowany model pozwala na identyfikację osób z mutacjami BRCA1/2 z trafnością wynoszącą 94%. Obecnie test oparty na sekwencjonowaniu mikroRNA nie może być używany w badaniach przesiewowych, ale może posłużyć do kalibracji innych narzędzi diagnostycznych, takich jak technika qPCR, która jest stosowana np. w testach na COVID-19.

Zespoły profesorów Chowdhury'ego i Fendlera wskazują, że zidentyfikowany zestaw mikroRNA dostarcza informacji, które wykraczają poza sekwencjonowanie BRCA1/2 lub innych genów związanych z naprawą DNA. Wydaje się, że wyniki testu wskazują na funkcjonalne efekty mutacji, niezależnie od tego, który gen jest dotknięty mutacją. Wykrywanie zaburzeń spowodowanych przez mutacje może być bardziej przydatne niż sam fakt obecności mutacji.

Nieustannie odkrywane są nowe geny i warianty zaburzające naprawę DNA, co oznacza, że wyniki określane jako ujemne mogą wymagać reewaluacji. Test, który nie wymaga bazy referencyjnej genów i ich patogennych wariantów mógłby znacznie lepiej identyfikować osoby wymagające dokładniejszego nadzoruonkologicznego.

– wskazał prof. Chowdhury.

Dalsze badania obu zespołów będą skupiać się na kalibracji testu do praktycznego zastosowania oraz na testowaniu jego skuteczności w przesiewowym badaniu populacyjnym.

 



Źródło: Niezalezna.pl, PAP

#test na raka #wykrywanie nowotworów #badania profilaktyczne

MaŁu