Przełom w leczeniu wrodzonej wady słuchu. Pomoże terapia genowa

Brytyjscy naukowcy z University College London przeprowadzili eksperymenty na myszach, które wykazują obiecujące rezultaty w kontekście terapii genowej dla choroby Norriego, rzadkiego schorzenia prowadzącego do wrodzonej ślepoty i postępującej utraty słuchu. To szczególnie wyniszczająca dolegliwość, która zazwyczaj dotyka chłopców, u których narodziny są obarczone ślepotą, a w wieku około 12 lat pojawia się stopniowe pogarszanie zdolności słuchu.

RDNE Stock project/pexels

Przełom w leczeniu wrodzonej wady słuchu.

Naukowcy z UCL opracowali terapię genową, która może ograniczyć ubytki słuchu towarzyszące chorobie Norriego.
Terapia polega na wprowadzeniu do organizmu wadliwego genu odpowiedzialnego za produkcję białka, którego brakuje u osób dotkniętych tą chorobą.
W badaniu na myszach terapia genowa zapobiegała uszkodzeniu odpowiedzialnych za rejestrację dźwięków komórek rzęsatych w uchu wewnętrznym.
Terapia była skuteczna zarówno u młodych, jak i zaawansowanych wiekowo myszy.
Naukowcy przekonują, że terapia genowa może zostać w przyszłości zastosowana u pacjentów z chorobą Norriego.

Aktualnie jedyną dostępną formą leczenia tej choroby jest wszczepienie implantu ślimakowego. Jednak badacze z University College London eksperymentują z terapią genową, która może nie przywracać wzroku, ale wydaje się mieć potencjał w znacznym ograniczeniu postępujących uszkodzeń słuchu.

Przełom w leczeniu wad słuchu

Badania przeprowadzone na myszach i opisane w magazynie „EMBO Molecular Medicine” wykazały, że terapia genowa była w stanie zapobiec uszkodzeniom komórek rzęsatych obecnych w uchu wewnętrznym, które są odpowiedzialne za rejestrowanie dźwięków. Wprowadzony przez naukowców gen jest odpowiedzialny za produkcję białka, które jest brakujące u osób cierpiących na chorobę Norriego. Terapia genowa wydaje się hamować tworzenie nieprawidłowych naczyń krwionośnych, które prowadzą do uszkodzeń w słuchu i wzroku.

Osoby z chorobą Norriego (najczęściej już w wieku dziecięcym) tracą słuch stopniowo z powodu wadliwego genu NDP, który jest kluczowy dla pewnych struktur w uchu wewnętrznym. Eksperymenty na myszach pokazały, że wprowadzenie miliardów poprawionych kopii tego genu do krwiobiegu może naprawić jego wadliwą wersję. Terapia genowa wydaje się także prowadzić do lepszej struktury naczyń krwionośnych w uchu wewnętrznym i, co istotne, chronić komórki rzęsatych.

– tłumaczy dr James Wawrzynski z UCL.

Zachowanie zdolności słuchu jest kluczowe, ponieważ pozwala osobom dotkniętym tą chorobą zachować niezależność w dorosłym życiu.

Terapia skuteczna u ludzi?

Naukowcy wyrażają nadzieję, że terapia genowa dla utraty słuchu wynikającej z błędów genetycznych będzie wkrótce dostępna dla pacjentów. Eksperymenty pokazują obiecujące rezultaty, zarówno u noworodków, jak i w porównywalnych okresach dzieciństwa i młodości u ludzi.

To potencjalny przełom, który może przynieść korzyści pacjentom, ich rodzinom i opiekunom.
podkreśla prof. Jane Sowden, która kieruje tymi badaniami

Podsumowanie:
Badanie naukowców z UCL to kolejna nadzieja dla pacjentów z chorobą Norriego, która powoduje wrodzoną ślepotę i późniejszą utratę słuchu. Terapia genowa, opracowana przez badaczy, może ograniczyć ubytki słuchu u pacjentów z tą chorobą.