Pierwotne niedobory odporności, obecnie określane jako wrodzone błędy odporności, stanowią grupę niemal 500 rodzajów chorób związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem jednego lub kilku elementów układu odpornościowego. PNO (pierwotne niedobory odporności) mogą być zdiagnozowane w każdym wieku. Zaliczane są do chorób rzadkich, a niektóre ich typy wręcz do ultrarzadkich. Stanowią zróżnicowaną grupę chorób uwarunkowanych genetycznie.
Jak podaje konsultantka krajowa w dziedzinie immunologii klinicznej prof. Sylwia Kołtan, PNO są w Polsce wykrywane u nawet 10 tys. pacjentów. Jednak liczba chorujących w rzeczywistości jest większa - ocenia się ją na 19 tys. do 38 tys.
W Polsce sporym problemem jest wciąż duże opóźnienie w rozpoznaniu PNO u pacjentów. U dzieci wynosi ono średnio ok. 5 lat, z kolei u dorosłych średnio 10–11 lat.
„Zarówno zróżnicowany wiek, w którym ustala się rozpoznanie pierwotnego niedoboru oporności, jak i różny przebieg kliniczny stanowią poważną przeszkodę w identyfikowaniu niedoborów odporności, skoro mogą one występować w każdym wieku i może je sugerować wiele objawów.
– tłumaczy prof. Anna Pituch-Noworolska z Oddziału Immunologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie.
Wrodzone błędy odporności wiązane są przede wszystkim z nawracającymi zakażeniami, zwłaszcza układu oddechowego czy przewodu pokarmowego.
Należy jednak pamiętać o innych niż infekcyjny fenotypach PNO, z powodu których chorzy trafiają do różnych specjalistów, m.in. hematologów, onkologów, endokrynologów, gastroenterologów.
– mówi dr Małgorzata Pac, z Kliniki Immunologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie.
Pierwotne niedobory odporności – objawy
W latach 90. XX w. Fundacja Jeffreya Modella we współpracy z ekspertami wyróżniła 10 objawów ostrzegawczych, sugerujących pierwotny niedobór odporności (PNO) u dzieci. Objawy te odnoszą się przede wszystkim do stanów infekcyjnych (m.in. zapalenia płuc, uszu i zatok, biegunek, ropni skóry, ropni narządowych, posocznic, zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych), trudności w ich leczeniu, nieprawidłowego rozwoju fizycznego oraz danych z wywiadu rodzinnego.
Niektóre wrodzone defekty odporności nie dają objawów bezpośrednio po narodzinach dziecka, ale ich wczesne wykrycie pozwala na wdrożenie odpowiedniej profilaktyki i leczenia. Istotnym elementem diagnostyki jest wnikliwe zapoznanie się z wywiadem rodzinnym, dotyczącym występowania wrodzonych błędów odporności, nowotworów, chorób tzw. autoimmunizacyjnych, zgonów dzieci we wczesnym okresie życia, poronień itp.
– wyjaśnia dr Małgorzata Pac.
Podstawą rozpoznania jest wywiad z pacjentem lub – w przypadku dzieci – z jego opiekunami (m.in. na temat dotychczas przebytych chorób i ciężkich zakażeń) oraz wykonanie badań fizykalnych, w tym: pomiar masy ciała i wzrostu, zbadanie głowy i szyi, zbadanie narządu wzroku i jamy ustnej, zwrócenie uwagi na proporcje ciała, długość kończyn, osadzenie uszu oraz – u dzieci – obserwacja zmian skórnych.
Lekarz rodzinny lub pediatra powinien zlecić wykonanie pierwszych badań laboratoryjnych jako wczesnej diagnostyki PNO. Chodzi tu o morfologię krwi z rozmazem oraz proteinogram, które znajdują się w koszyku świadczeń gwarantowanych. Istotne jest też zlecenie badania poziomu gammaglobulin: IgG, IgE, IgA. Za to badanie trzeba zapłacić samemu w laboratorium diagnostycznym. Bezpłatnie może zlecić to badanie tylko immunolog, co znacznie wydłuża czas „wyłapania” pacjenta z PNO przez lekarza pierwszego kontaktu.
Podejrzenie pierwotnych niedoborów odporności – kiedy do lekarza?
Dziecko z podejrzeniem PNO powinno zostać skierowane do ośrodka specjalistycznego. Szybka diagnostyka oraz kwalifikacja do leczenia zabezpieczają przed infekcjami i ewentualnymi powikłaniami choroby, które zagrażają zdrowiu i życiu pacjenta.
Konsekwencje opóźnionego rozpoznania i opóźnionego wdrożenia odpowiedniej terapii są tak różne, jak różne są niedobory – mogą to być bakteryjne zakażenia o ciężkim przebiegu, np. posocznica, zapalenia płuc płatowe, zapalenia opon mózgowych i mózgu.
– wymienia prof. Pituch-Noworolska.
Jak dodaje specjalistka, w leczeniu chodzi o uzupełnianie tego, czego brakuje, za pomocą preparatów immunoglobulin oraz o leczenie towarzyszących objawów – przewlekłych infekcji, objawów autoimmunizacji.
Podstawowe leczenie, czyli regularną substytucję immunoglobulin (głównie w formie domowej terapii preparatami podskórnymi), prowadzi kilka ośrodków w kraju w ramach programu lekowego leczenia pierwotnych niedoborów odporności humoralnej.
– wyjaśnia prof. Pituch-Noworolska.
Zasady postępowania u dzieci nie różnią się zasadniczo od leczenia u dorosłych.
