Naukowcy rozkodowali geny rzadkiego nowotworu nerki. Już mówi się o przełomie w walce z rakiem

Naukowcy z Royal Free Hospital w Wielkiej Brytanii osiągnęli przełom w zrozumieniu genetycznych podstaw rzadkiego raka nerki, znanego jako reninoma. W swoim artykule opublikowanym w magazynie „Nature Communications”, zidentyfikowali oni gen, którym jest NOTCH1, co może otworzyć drzwi do zastosowania istniejących leków przeciwnowotworowych w leczeniu tej rzadkiej choroby.

Pixabay/pexels

Naukowcy rozkodowali geny rzadkiego nowotworu nerki.

Reninoma to rzadki nowotwór nerki, którego jak dotąd znanych jest tylko 100 przypadków na całym świecie.
Choroba może powodować poważne nadciśnienie i dawać liczne przerzuty.
Naukowcy z Royal Free Hospital odkryli, że za powstanie reninomy odpowiada mutacja w genie NOTCH1.
Wyniki badania wskazują, że w terapii reninomy powinny działać leki przeciwnowotworowe, które oddziałują bezpośrednio na ten gen.

Jeden z najrzadszych nowotworów na świecie

Reninoma to jedna z najrzadszych postaci guzów nerkowych, zaledwie około 100 przypadków zostało udokumentowanych do tej pory. Chociaż często można ją skutecznie leczyć chirurgicznie, towarzyszy jej ryzyko poważnych powikłań, takich jak nadciśnienie i przerzuty.

Błąd genetyczny szansą dla pacjentów

Badacze odkryli specyficzny błąd genetyczny w genie NOTCH1, analizując dwa przypadki reninomy u młodego dorosłego i dziecka. Co istotne, wyniki te sugerują, że istniejące leki przeciwnowotworowe, które wpływają na ten konkretny gen, mogą być skuteczne w terapii reninomy.

Należy podkreślić wagę tego odkrycia, zwłaszcza w kontekście rzadkich nowotworów, szczególnie u dzieci.

– mówi Taryn Treger z brytyjskiego Wellcome Sanger Institute.

Jej słowa sugerują, że ta praca może być przełomem, wypełniającym lukę w zrozumieniu genetycznych podstaw rzadkich nowotworów, które dotykają najmłodszych pacjentów.

Reninomy często nie reagują na konwencjonalne terapie przeciwnowotworowe, a jedyną znaną opcją jest chirurgia. Jednak identyfikacja konkretnego genu otwiera nowe perspektywy leczenia, sugerując, że znane już leki, które wpływają na NOTCH1, mogą stanowić efektywną alternatywę dla inwazyjnych procedur chirurgicznych.

– mówi dr Tanzina Chowdhury, współautorka badania.

Podsumowanie:
Odkrycie genetycznych podstaw reninomy to przełom w leczeniu tego nowotworu. Ma potencjał zmienić podejście do leczenia reninomy, kierując uwagę na terapie skierowane genetycznie, co może przynieść korzyści szczególnie w przypadku dziecięcych nowotworów. Nowe leki, które oddziałują na gen NOTCH1, mogą być skuteczną metodą leczenia reninomy, nawet w przypadkach, w których nie jest możliwe leczenie chirurgiczne.