Neurofibromatozy są genetycznie uwarunkowanymi chorobami pierwotnie nowotworowymi. Guzy, które dominują u pacjentów z neurofibromatozą, są zazwyczaj łagodne, dlatego choroby te były długo lekceważone. Neurofibromatozy są bardzo różnorodne pod względem objawów i genetyki. Nawet osoby z tą samą mutacją mogą mieć różne objawy i ich nasilenie, co sprawia, że neurofibromatozy są nieprzewidywalne i porównywane do "tykającej bomby".
Pierwszym pacjentem z neurofibromatozą opisanym w literaturze był Quasimodo.
– zwraca uwagę dr Marek Karwacki z Katedry i Kliniki Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii WUM.
Do objawów neurofibromatozy należą plamy na skórze o kolorze kawy z mlekiem (cafe au lait). Niepokojące jest występowanie co najmniej trzech takich plam, które towarzyszą innym objawom. Kolejnym kryterium diagnostycznym są guzki podskórne (nerwiakowłókniaki) wywodzące się z osłonek nerwów. U około 30% pacjentów z neurofibromatozą występują nerwiakowłókniaki splotowate, które mogą obejmować tkankę podskórną i narządy wewnętrzne. Zmiany te mogą zakłócać funkcjonowanie ważnych narządów i struktur ciała oraz czasami przekształcać się w nowotwory złośliwe. U pacjentów z neurofibromatozą mogą również rozwijać się glejaki nerwu wzrokowego, które są nowotworami łagodnymi, ale prowadzą do utraty widzenia. Dodatkowo, niektórzy pacjenci mogą mieć dysplazje kostne, zaburzenia stawów i więzadeł oraz tętniaki, w tym niebezpieczny tętniak aorty. U dzieci mogą występować zaburzenia rozwoju psychoruchowego i neurologiczne.
Według szacunków w Polsce żyje około 16-17 tysięcy osób cierpiących na neurofibromatozę, z czego najczęstsza jest neurofibromatoza typu 1 spowodowana mutacją w genie Nf1. Pacjenci z neurofibromatozą często spotykają się z ostracyzmem społecznym z powodu widocznych guzków na skórze i deformacji ciała, które mogą wynikać z obecności nerwiakowłókniaków.
Specjaliści zwrócili uwagę, że ostatnio dla części pacjentów z neurofibromatozą typu 1 pojawiła się nowa terapia – przeciwciało selumetynib. Jest to lek przeznaczony dla tych chorych, którzy mają nieoperacyjne nerwiakowłókniaki splotowate, zaznaczyła dr Jatczak-Gacy. Jak tłumaczyła, w wielu przypadkach operacyjne usuwanie tych zmian jest niemożliwe ze względu na rozmiar i lokalizację (zabieg może prowadzić do okaleczenia lub do ciężkich powikłań).
Bardzo rzadko te zmiany daje się usunąć w całości, dlatego one odrastają nawet do większych rozmiarów. Pacjenci muszą przechodzić po kilkanaście operacji. Ponadto, tym nerwiakowłókniakom często towarzyszą bóle, a pacjenci są pod opieką poradni leczenia bólu. Ze względu na ostracyzm społeczny wymagają też opieki psychologicznej i psychiatrycznej.
– wymieniała dorota Korycińska prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska, która ma dorosłego syna z tym schorzeniem.
Ministerstwo Zdrowia uznało tę terapię za technologię wysoce innowacyjną i przełomową. Na razie nie jest on w Polsce refundowany. Ma przejść ocenę Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji.
Nieliczni pacjenci otrzymali go w ramach procedury RDTL (ratunkowy dostęp do technologii medycznych), część kontynuuje leczenie nim po zakończeniu badania klinicznego (dzięki decyzji producenta), a część zbiera na leczenie z pomocą różnych fundacji.
Nowy lek blokuje przemiany nowotworowe w organizmie. Trwające aktualnie badania sugerują, że mógłby on hamować również rozwój glejaków nerwu wzrokowego u pacjentów z neurofibromatozą.
Pierwszym pacjentem, który otrzymał ten lek w Europie, a zarazem najmłodszym pacjentem na świecie, jest sześcioletni Kuba. Jak mówiła na spotkaniu jego mama Gabriela Zajączkowska, w ciągu dwóch lat leczenia zmiany nowotworowe w organizmie chłopca uległy zahamowaniu, nie pojawiają się nowe guzy, a nerka, moczowód i pęcherz zaczęły się pomału regenerować (u chłopca rozwijały się guzy w jamie brzusznej). Kuba przestał skarżyć się na bóle i zaczął chodzić do przedszkola.
Ten lek jest jak polisa ubezpieczeniowa w nieuleczalnej chorobie. Skoro nie wiemy, jak będzie przebiegała neurofibromatoza, a potencjalnie może się pojawić nieoperacyjny guz, to świadomość, że w razie czego jest na to panaceum, działa bardzo pozytywnie na psychikę chorych.
– podsumowała Korycińska.
