Hemofilia – samoistny krwotok
Wśród chorób krwi istnieje kilka, które występują zdecydowanie rzadziej niż pozostałe. Należy do nich hemofilia - zaburzenie krzepnięcia krwi, w szczególności hemofilia typu A oraz hemofilia typu B. Na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne choruje w Polsce ponad 10 000 osób. Mało mówi się o życiu osób z hemofilią, które dziś znacząco odbiega od tego, jakie było jeszcze kilkanaście lat temu.
Hemofilia a choroby rzadkie
W Unii Europejskiej każda choroba dotykająca mniej niż 5 osób na 10 000 jest uważana za rzadką. Ponieważ zaburzenia krzepnięcia należą do tego typu chorób, wiele osób nigdy nie spotka się z problemem hemofilii.
Hemofilia jest chorobą genetyczną charakteryzującą się samoistnym krwotokiem lub przedłużonym krwawieniem z powodu niedoboru czynnika krzepnięcia. Roczną zapadalność na tę chorobę szacuje się na 1:5 000 urodzeń mężczyzn, a chorobowość na 1 na 12 000.
Jedna krew - wiele czynników
Dziedziczne zaburzenia krzepnięcia krwi dzielą się na trzy główne grupy: częste zaburzenia krzepliwości, takie jak hemofilia A i B oraz choroba von Willebranda, rzadkie niedobory czynników krzepnięcia, a także zaburzenia liczby i funkcji płytek krwi.
Czynniki krzepnięcia to białka we krwi, które kontrolują proces krzepnięcia. Są ponumerowane rzymskimi cyframi, a każde powiązane z nimi zaburzenie nosi nazwę pochodzącą od czynnika krzepnięcia, którego brak je wywołuje. Istnieje wiele rodzajów zaburzeń krzepnięcia krwi, ponieważ wiele różnych białek (czynników) bierze udział w prawidłowym procesie krzepnięcia. Zaburzenia te mogą charakteryzować się zmniejszoną ilością czynnika, nieprawidłowym funkcjonowaniem czynnika lub i jednym, i drugim.
Hemofilia jest przekazywana genetycznie. Około 70% osób z hemofilią ma pozytywny wywiad rodzinny w kierunku tej choroby. Ludzie rodzą się z 46 chromosomami, w połowie od matki i w połowie od ojca. Kobiety mają dwa chromosomy „X” (XX), mężczyźni zaś jeden chromosom „X” i jeden chromosom „Y” (XY). Hemofilia jest przenoszona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, dlatego niezwykle rzadko zdarza się, by kobieta miała tę chorobę. Kobiety z mutacją na jednym chromosomie X nazywane są „nosicielkami”.
Obniżona wydajność procesu krzepnięcia krwi wiąże się ze skłonnością do krwiaków, sińców i wybroczyn, krwawień z dziąseł podczas mycia zębów lub nadmiernych krwawień po drobnych zabiegach lekarskich. Pacjenci mierzą się także z bolesnymi krwawieniami do stawów i mięśni, które nieleczone prowadzą do poważnych zmian zwyrodnieniowych w dużych stawach kończyn górnych i dolnych.
Życie codzienne i leczenie
Niewystarczające lub niewłaściwe leczenie nawracających wylewów krwi do stawów i krwiaków jeszcze niedawno prowadziło do niepełnosprawności, której towarzyszą: sztywność, deformacja stawów i porażenie. Jednak obecne metody leczenia pozwalają zapobiegać tym powikłaniom. Im wcześniej zostanie zastosowana terapia i im bardziej leczenie jest dostosowane do stanu klinicznego pacjenta, tym lepsze są jego szanse na przyszłość.
Źródło: brandlab.pl, niezależna.pl
