Rdzeniowy zanik mięśni to ciężka i rzadka choroba o podłożu genetycznym, która m.in. uniemożliwia samodzielne poruszanie się i powoduje osłabienie mięśni odpowiadających za oddychanie czy przełykanie, prowadząc do ciężkiej niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci. W Polsce jest łącznie około tysiąca pacjentów z SMA w różnym wieku. W ponad 90 proc. przypadków objawy tej choroby pojawiają się już w okresie niemowlęcym. Każdego roku w Polsce rodzi się ok. 40–50 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, w tym ok. 30–40 z najcięższą postacią.
Decyzja o włączeniu badań przesiewowych pod kątem SMA do grona już 29 dotychczas obowiązujących badań przesiewowych w zakresie chorób występujących u dzieci to jest kwestia przynajmniej ostatniego roku, jeżeli nie dłużej. Jako jedni z pierwszych w Europie wprowadziliśmy terapię lekiem Spinraza, który niweluje możliwe następstwa rozwoju choroby i powstrzymuje jej bieg. To był pierwszy krok. Drugim krokiem było właśnie badanie przesiewowe pod kątem SMA, które można leczyć pod warunkiem wczesnego zdiagnozowania. Przed wystąpieniem pierwszych objawów mamy dużo większe szanse na wyleczenie. Dlatego tak ważna jest konsekwencja w walce z tą chorobą.
- mówi Wojciech Andrusiewicz, rzecznik Ministerstwa Zdrowia.
Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. Jednak dzieci, u których został wcześnie zdiagnozowany, mogą zostać szybko włączone do leczenia i rozwijać się podobnie jak ich zdrowi rówieśnicy.
W tej chwili badania genetyczne są podstawową metodą diagnostyki rdzeniowego zaniku mięśni. Są absolutnie kluczowe dla postawienia diagnozy. Takie badanie wykonuje się z DNA wyizolowanego z krwi obwodowej, czyli od dziecka pobiera się krew, z której następnie izoluje się materiał do badań genetycznych i poddaje go dalszym procedurom. Dzięki temu tuż po urodzeniu wiemy, czy dana osoba może rozwinąć objawy rdzeniowego zaniku mięśni, czy nie.
- wyjaśnia dr n. med. Maria Jędrzejowska z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN.
Jak informuje rzecznik prasowy Ministerstwa Zdrowia, najprawdopodobniej już w tym roku w kierunku SMA zostanie przebadanych około 140 tys. noworodków.
To tak naprawdę pierwszy krok, bo w przyszłym roku liczymy już na przebadanie ok. 200 tys. dzieci. W najbliższych dniach podpisujemy umowę z Instytutem Matki i Dziecka w Warszawie, pod którego kierunkiem będą w Polsce prowadzone badania przesiewowe w kierunku SMA. Z racji tego, że ta placówka zlokalizowana jest na Mazowszu, zaczynamy właśnie od tego województwa. Potem chcemy przynajmniej co jeden–dwa miesiące włączać kolejne, tak aby docelowo badaniami przesiewowymi objąć już cały kraj.
- mówi Wojciech Andrusiewicz.
Co istotne, jeszcze kilka lat temu nie istniała żadna metoda przyczynowego leczenia SMA. Po postawieniu diagnozy lekarze mogli zalecać chorym wyłącznie leczenie objawowe i rehabilitację. Zmieniło się to pięć lat temu wraz z pojawieniem się nusinersenu – pierwszej skutecznej terapii w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. W 2019 roku została ona objęta refundacją również w Polsce w ramach programu lekowego. Resort zdrowia zdecydował, że leczeniem zostaną objęci wszyscy chorzy bez względu na wiek czy stopień zaawansowania choroby. Tempo wdrażania tej terapii jest tak szybkie, że Polska staje się europejskim liderem w leczeniu SMA – jest jedynym krajem, który włączył do leczenia nusinersenem tak dużą liczbę chorych w tak krótkim czasie. Obecnie trwają prace nad opracowywaniem danych płynących z rzeczywistych doświadczeń klinicznych (RWE) polskich ekspertów po dwuletnim okresie leczenia chorych.
W tej chwili program lekowy „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni” jest realizowany w 29 ośrodkach w Polsce (w 13 dedykowanych osobom dorosłych i 16 pediatrycznych). W ramach programu leczonych jest w tej chwili 687 pacjentów, a kolejnych 58 jest do niego zakwalifikowanych. Oznacza to, że w Polsce leczeniem objętych jest ponad 70 proc. wszystkich chorych na SMA.
Fundacja SMA wskazuje, że nusinersen zapoczątkował przełom w leczeniu pacjentów cierpiących na tę chorobę. Kolejnym przełomom jest wprowadzenie badań przesiewowych, które stanowią uzupełnienie właściwej ścieżki leczenia dającej szanse na pokonanie SMA.
