Akromegalia powoduje charakterystyczne zmiany w wyglądzie – powiększenie nosa, ust, żuchwy, dłoni i stóp – a mimo to rozpoznanie jej i wdrożenie leczenia następuje średnio po 7 latach. Akromegalia jest chorobą rzadką, przewlekłą. Jest spowodowana nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu przez guz przysadki (gruczolak przysadki).
W Polsce liczbę chorych na akromegalię szacuje się na 2,5-3 tysiące. Występuje z podobną częstością u kobiet, jak i u mężczyzn, najczęściej pomiędzy czwartą a szóstą dekadą życia.
Wydzielanie hormonu wzrostu u osób dorosłych, gdy doszło już do zarośnięcia nasad kości długich, powoduje charakterystyczne zmiany w wyglądzie pacjentów z akromegalią. Są to zmiany rysów twarzy: powiększa się nos, pogrubieniu ulegają usta, łuki brwiowe, żuchwa staje się mocno zarysowana. Powiększeniu ulegają również dłonie, stopy, małżowiny uszne. Obniża się tembr głosu.
Jednak to nie zmiany w wyglądzie są najgroźniejsze, a inne poważne powikłania ogólnoukładowe. Zalicza się tu powikłania sercowo-naczyniowe, jak nadciśnienie tętnicze, niewydolność serca, powikłania oddechowe – jak bezdech senny, metaboliczne – cukrzyca, kostno-stawowe, nowotworowe, np. wzrost ryzyka raka jelita grubego, łagodnych guzów tarczycy. Ucisk guza przysadki na nerw wzrokowy może powodować zaburzenia widzenia.
Bardzo dokuczliwym objawem, na który skarżą się pacjenci są nawracające bóle głowy, ale też bóle kostno-stawowe i dodatkowo zaburzenia snu, zmiany nastroju, nadmierna potliwość, zaparcia. Pacjenci nie akceptują zmian swojego wyglądu i często cierpią na depresję.
Nieleczona akromegalia skraca długość życia średnio o 10 lat.
Mimo, że w wyglądzie dochodzi do charakterystycznych zmian, choroba jest rozpoznawalna po ok. 7 latach jej trwania. Ma to związek z tym, że zmiany w wyglądzie zachodzą wolno, dlatego pacjenci i ich bliscy mogą nie zwracać na nie uwagi lub przypisywać je procesom starzenia. Jednak na opóźnienie rozpoznania wpływa również niewiedza lekarzy na temat tej choroby.
Choroba deformuje ciało człowieka. Stomatolodzy mogą zauważyć, że powiększa się przeszkadza w leczeniu zębów język.
Osoba, która podejrzewa u siebie akromegalię, powinna jak najszybciej zwrócić się po pomoc do lekarza rodzinnego lub endokrynologa. Lekarz z kolei powinien skierować pacjenta na przesiewowe oznaczenie we krwi insulinopodobnego czynnika wzrostu (IGF-1). Jeśli stężenie IGF-1 jest podwyższone najlepiej już w ośrodku endokrynologicznym wykonać test hamowania wydzielania hormonu wzrostu (GH) po doustnym obciążeniu glukozą. Kolejnym etapem diagnostyki jest wykonanie rezonansu magnetycznego przysadki w celu potwierdzenia obecności w niej gruczolaka.
Guzy, które rozrastają się przez długi czas, są duże i mogą naciekać struktury sąsiednie, dlatego są trudne do całkowitego usunięcia. Wówczas podaje się farmakoterapię – analogi somatostatyny, które hamują rozrost guza i zmniejszają wydzielanie się przez guz hormonu wzrostu, tłumaczył specjalista. U większości pacjentów pozwala to kontrolować przebieg choroby, co prowadzi do poprawy jakości życia.