Jak podkreśla pediatra, alergolog i pulmonolog z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, kierownik Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym, od 1 listopada 2020 r. jeden z leków, z którego skorzysta około dziesięciorga dzieci w Polsce, zaczął być finansowany w ramach programu lekowego. Jest to iwakaftor, przeznaczony dla dzieci chorych na mukowiscydozę z tzw. mutacjami bramkującymi genu CFTR.

To na pewno ogromny przełom, że już pierwszy z nowych leków na mukowiscydozę jest finansowany w Polsce. My czekamy teraz na finansowanie kolejnego, trójskładnikowego leku, który będzie przeznaczony dla ok. 90 proc. chorych na mukowiscydozę w naszym kraju.
- powiedziała prof. Sands. 

Mukowiscydoza w Polsce

Zgodnie ze statystykami, w Polsce żyje ok. 1500 pacjentów z tą chorobą. 

Mukowiscydoza (z j. ang. cystic fibrosis - CF) jest rzadką chorobą genetyczną, która dotyczy wielu narządów – układu oddechowego, trawiennego, płciowego. Jest nieuleczalna, ma ciężki przebieg i istotnie skraca życie chorych. Przyczyną choroby są mutacje genu kodującego białko błonowe CFTR, które tworzy kanał dla jonów chlorkowych. Mutacje te zaburzają czynność błony śluzowej nabłonka dróg oddechowych, przewodów trzustkowych, dróg żółciowych, jelit, nasieniowodów i gruczołów potowych. Obecnie znanych jest już ponad 2 tys. mutacji w genie CFTR. 

Dzięki opiece wielodyscyplinarnego zespołu ekspertów, zapewnieniu dostępu do specjalnego żywienia, dostępu do optymalnych terapii objawowych, do antybiotykoterapii oraz do fizjoterapii układu oddechowego, chorzy na mukowiscydozę mogą dożywać wieku średniego. Tak jest w krajach, w których chorych na mukowiscydozę leczy się zgodnie z rekomendacjami - na przykład w Kanadzie, gdzie dożywają oni powyżej 50. roku życia (w Polsce pacjenci żyją średnio 24 lata). 

To się udaje uzyskać dzięki gigantycznej pracy pacjentów oraz ich rodziców i opiekunów. Więcej nie jesteśmy już w stanie osiągnąć przy użyciu tych metod. Dopiero pojawienie się leków przyczynowych dało szansę na to, by mukowiscydoza stała się chorobą przewlekłą, z którą pacjenci mieliby szansę dożyć wieku podeszłego.
- powiedziała prof. Sands. 

Mukowiscydoza – leczenie i terapia

Jako pierwszy pojawił się lek o nazwie międzynarodowej iwakaftor, który pomaga chorym na mukowiscydozę z tzw. mutacjami bramkującymi.

Był to tak duży przełom, że nawet CNN News podało to jako pierwszą informację w głównym wydaniu wiadomości.
- przypomniała specjalistka.

Lek ten w większym stopniu otwiera kanał chlorkowy tworzony w błonie komórkowej przez białko CFTR. Dzięki temu może on przepuszczać więcej jonów. 

Taka korekta wystarczy do tego, żeby uzyskać istotną poprawę kliniczną u pacjentów. Ten właśnie lek jest w Polsce finansowany. Jednak liczba pacjentów z mutacjami bramkującymi w genie CFTR jest w naszym kraju bardzo mała. Jest to ok. 10 osób.
- powiedziała prof. Sands. 

Jak zaznaczyła, znacznie więcej, bo niemal 90 proc. pacjentów ma mutacje, które sprawiają, że białko CFTR w ogóle nie zostaje wbudowane w błonę komórkową oraz ma dodatkowe wady. 

Tu działa bardzo dobrze kombinacja trzech leków o nazwie iwakaftor, tezakaftor i eleksakaftor, która pojawiła się w 2019 r. Powoduje ona, że u większości pacjentów, u których białko CFTR istnieje, możliwe jest wbudowanie go w błonę oraz istotna korekta jego funkcji.
- wyjaśniła prof. Sands. 

Jest to lek doustny, zatem wygodny w stosowaniu. 

Dwójce naszych pacjentów udało się go zdobyć i muszę powiedzieć, że to jest coś niesamowitego. Byliśmy przekonani, że zepsuł się nam spirometr, bo pacjenci mieli o 30 proc. lepsze wyniki w badaniu spirometrycznym płuc.
- powiedziała specjalistka.

Dodała, że nowe leki korygują także stężenie chlorków w pocie pacjentów. Test na stężenie chlorków w pocie jest podstawowym badaniem diagnostycznym na mukowiscydozę. 

Pod wpływem nowych leków stężenie jonów chlorkowych w pocie się normalizuje.
- zaznaczyła prof. Sands.

Jej zdaniem wszystko wskazuje na to, że nowe leki na mukowiscydozę z grupy tzw. modulatorów białka CFTR będą stanowić rzeczywisty przełom w leczeniu tej bardzo ciężkiej, śmiertelnej choroby, która dotychczas zabierała ludzi w młodym wieku. 

Gdyby ta potrójna kombinacja leków również była refundowana, to u blisko 90 proc. pacjentów w Polsce mukowiscydoza przekształciłaby się z choroby znacznie skracającej życie w chorobę przewlekłą. To jest gigantyczne osiągniecie medycyny, prawdziwy przełom. Dlatego trudno się dziwić ekscytacji lekarzy i pacjentów.
- oceniła prof. Sands.

Szansa na refundację leków

Specjalistka zwróciła uwagę, że nawet bardzo konserwatywny brytyjski odpowiednik Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT), określany w skrócie jako NICE (National Institute for Health and Care Excellence), bardzo szybko wydał decyzję refundacyjną odnośnie potrójnej kombinacji leków dla chorych na mukowiscydozę. 

Pytana o postęp prac nad refundacją tej terapii Agnieszka Pochrzęst-Motyczyńska z Biura Komunikacji MZ poinformowała, że 29 marca 2021 r. zostało wysłane zlecenie do AOTMiT w sprawie oceny i wydania rekomendacji nt. treści nowego programu lekowego dla chorych na mukowiscydozę. 

Po otrzymaniu rekomendacji Prezesa AOTMiT nastąpi etap negocjacji cenowych i etap rozstrzygnięcia Ministra Zdrowia.
- napisała w komunikacie Pochrzęst-Motyczyńska. 

Prof. Sands podkreśliła, że obecnie dla 10 proc. chorych na mukowiscydozę brak jest leczenia przyczynowego. Są to ci chorzy, u których z powodu mutacji w ogóle nie jest produkowane białko CFTR. Tu potrzeba jeszcze kolejnych badań nad stworzeniem terapii, która pozwoliłaby to białko produkować w organizmie pacjenta, podsumowała specjalistka.