Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, związaną z mutacją konkretnego genu – SMN1. Ten gen koduje białko warunkujące przeżycie tzw. motoneuronów. Jego uszkodzenie powoduje niedobór tego białka, a w konsekwencji obumieranie motoneuronów rdzenia kręgowego, co prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni.

- tłumaczy dr n. med. Maria Jędrzejowska z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN.

Szacuje się, że w Polsce obecnie ok. 900–1000 osób choruje na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). W ramach prowadzonego programu lekowego lek nusinersen otrzymuje obecnie ponad 630 chorych, kolejnych 80 jest zakwalifikowanych do terapii. Są to głównie osoby dorosłe, ponieważ włączanie do leczenia noworodków, u których rozpoznano SMA, odbywa się na bieżąco. 

Jak podkreśla ekspertka, efekty leczenia SMA wśród polskich pacjentów są bardzo dobre. Dzięki nowej terapii – refundowanej od ubiegłego roku w ramach programu lekowego – nawet chorzy z ciężkim przebiegiem tej choroby odzyskują część utraconych funkcji ruchowych, a tym samym uzyskują większą samodzielność w codziennym życiu. W przypadku dzieci wraca zdolność samodzielnego siedzenia i chodzenia, co wcześniej było nieosiągalne. Niemowlęta z najcięższą postacią SMA otrzymały szansę na znacznie dłuższe życie – wcześniej rdzeniowy zanik mięśni był najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

Zatrzymanie postępu choroby w przypadku takiego schorzenia jak SMA już można by uznać za sukces terapeutyczny. Obserwujemy jednak także odzyskiwanie ważnych funkcji ruchowych, nawet u osób dorosłych, u których ta choroba trwa kilkadziesiąt lat. To są zmiany, które istotnie poprawiają jakość życia zarówno pacjentów, jak i ich najbliższych, którzy na co dzień są ich opiekunami.

- dodaje prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

SMA dotyka osób w różnym wieku, ale w ponad 90 proc. przypadków objawy pojawiają się w okresie niemowlęcym. Co roku w Polsce rodzi się ok. 50. dzieci, u których rozpoznawany jest rdzeniowy zanik mięśni, w tym ok. 30–40 z najcięższą jej postacią. Chorobę tę wywołuje mutacja genetyczna, którą w Polsce ma średnio jedna na 35 osób. Jeżeli oboje rodziców są nosicielami tej wady genetycznej, istnieje 25 proc. ryzyka, że ich dziecko zachoruje.

Apelujemy o jak najszybszą możliwość wprowadzenia u noworodków badań przesiewowych. Jeżeli wiemy, że ta choroba wystąpi, jeszcze zanim pojawią się objawy, możemy wcześnie włączyć leczenie i uzyskać wszystkie kroki milowe w rozwoju takiego pacjenta, jakich spodziewalibyśmy się u jego zdrowego rówieśnika.

- podkreśla prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Potwierdzają to opublikowane niedawno wyniki badania NURTURE, w których bierze udział 25 pacjentów przedobjawowych z rdzeniowym zanikiem mięśni. Wykazały one, że im wcześniej włączane jest leczenie, tym bardziej jest ono skuteczne, a możliwość osiągania kamieni milowych w rozwoju ruchowym przez dzieci jest zbliżona do tej, jaką mają dzieci zdrowe.

Nowe dane wskazują, że po prawie pięciu latach ciągłego leczenia lekiem nusinersen 100 proc. dzieci leczonych przedobjawowo przeżyło i żadne z nich nie wymagało stałej wentylacji. Pacjenci nadal utrzymywali i stopniowo poprawiali funkcje motoryczne w porównaniu z naturalnym przebiegiem choroby, aż 88 proc. z nich samodzielnie chodzi bez żadnej pomocy.

Istnieje duża szansa, że badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA mogą ruszyć już od stycznia 2021 roku. Ministerstwo Zdrowia poinformowało w lipcu, że pracuje nad pilotażem, który zacząłby się od jednego bądź dwóch województw, docelowo w ciągu dwóch–trzech lat objąłby całą Polskę.