Według szacunków Krajowego Rejestru Nowotworów liczba zachorowań na nowotwory układu krwiotwórczego i chłonnego w ciągu ostatnich 30 lat wzrosła ponad dwukrotnie. Zalicza się do nich m.in. ostra białaczka szpikowa.

Ostra białaczka szpikowa to jeden z najbardziej agresywnych nowotworów układu krwiotwórczego. Dlatego ważne jest, żeby czas od momentu jej rozpoznania do włączenia leczenia był jak najkrótszy. W ostatnich kilku latach dokonał się gigantyczny przełom w leczeniu ostrej białaczki szpikowej dzięki wprowadzeniu nowych terapii celowanych.

- podkreśla prof. Agnieszka Wierzbowska, kierownik Katedry i Kliniki Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

To choroba, na którą cierpią przede wszystkim osoby dorosłe, a ryzyko wzrasta wraz z wiekiem – większość zachorowań przypada po 60. roku życia. Jej objawami związanymi z niedokrwistością są najczęściej postępujące osłabienie, zmęczenie, obniżenie tolerancji wysiłku, u osób starszych może to być też zaostrzenie dolegliwości wieńcowych czy niewydolności krążenia. Sygnałem alarmowym mogą być również krwawienia z nosa czy dziąseł przy czyszczeniu zębów oraz przedłużające się infekcje.

Choroba atakuje szpik kostny, którego zadaniem jest produkcja komórek krwi i – jak wskazuje nazwa – zazwyczaj przebiega w sposób ostry: jej początek jest nagły, objawy mają burzliwy przebieg, a pacjent wymaga jak najszybszego wdrożenia leczenia.

Komórki białaczkowe bardzo szybko się namnażają, wobec czego nie możemy czekać z diagnozą. W tej chwili jesteśmy w stanie postawić rozpoznanie w ciągu jednego dnia, co wymaga oczywiście badania szpiku. Jednak musimy precyzyjnie określić typ białaczki i rokowania, a w tym celu konieczne są specjalistyczne badania genetyczne. Są one bardzo istotne, ponieważ mamy leki celowane, „inteligentne”, które działają na określone zaburzenia genetyczne i u części pacjentów możemy je zastosowa.

- mówi prof. Grzegorz Helbig z Kliniki Hematologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach.

Oprócz podstawowych metod diagnostycznych, takich jak badanie cytologiczne szpiku i badanie immunofenotypowe, które zajmują stosunkowo niewiele czasu, a ich  wyniki są dostępne w ciągu jednego dnia, żeby właściwie leczyć młodych chorych na ostrą białaczkę szpikową, potrzebujemy również szeregu dodatkowych badań molekularnych oceniających genetykę tej białaczki, bo jest to choroba niezwykle zróżnicowana.

- dodaje prof. Agnieszka Wierzbowska.

Dla lekarza bardzo istotna jest więc informacja, z jakim podtypem ma do czynienia, aby móc wybrać dla pacjenta indywidualną, spersonalizowaną terapię. A tych jest coraz więcej. Stale pojawiają się nowe leki rejestrowane zarówno przez amerykańską Agencję Żywności i Leków, jak i  Europejską Agencję Leków.  

Bardzo nam zależy, aby te nowoczesne terapie, które bez żadnych wątpliwości wydłużają czas przeżycia chorych na ostrą białaczkę szpikową, były dostępne również w Polsce. Możliwość ich zastosowania u polskich pacjentów zależy od dwóch czynników: od refundacji leku, ale również od dostępności metod diagnostycznych, które pozwolą wyodrębnić właściwą grupę chorych. Dlatego tak ważna jest współpraca pomiędzy diagnostą laboratoryjnym i lekarzem, bo wszyscy pracujemy na rzecz tego samego pacjenta.

- dodaje prof. Agnieszka Wierzbowska.

Diagnostyka musi być zarówno szybka, żeby terapię można było wdrożyć niemal od razu, jak i wiarygodna, niezależnie od tego, w jakim ośrodku w Polsce została przeprowadzona. Stąd dla lekarzy duże znaczenie ma ujednolicenie standardów diagnostyki i certyfikacja odpowiedzialnych za nią laboratoriów.

Zostały wręczone certyfikaty dla polskich laboratoriów diagnostycznych dotyczące oznaczenia mutacji FLT3 i oznaczenia allelic ratio. To ogromna radość dla lekarzy, dlatego że certyfikacja laboratoriów w Polsce świadczy o tym, że w prawie wszystkich jednostkach, które do tego procesu przystąpiły, oznaczanie danej mutacji odbywa się tą samą metodą, zgodnie z tym samym protokołem, obejmuje ściśle określone krótkie ramy czasowe. Jednocześnie wyniki pomiędzy tymi laboratoriami są porównywalne. Pacjent, który ma oznaczenie wykonane w danym laboratorium, może być leczony w innym ośrodku.

- mówi kierownik Katedry i Kliniki Hematologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

Prof. Grzegorz Helbig dodaje, że nawet jeśli pacjent wyjedzie za granicę, wynik ten będzie uznawany. Ma bowiem „pieczęć” Polskiej Grupy ds. Leczenia Białaczek – znak jakości.

Lekarze podkreślają, że ujednolicona diagnostyka ma ogromne znaczenie w leczeniu wielu chorób krwi, szczególnie tych o niespecyficznych objawach. Dotyczy to nie tylko ostrej białaczki szpikowej, lecz także m.in. mastocytozy. Charakteryzuje się ona nadmierną liczbą  mastocytów, czyli komórek tucznych, najczęściej  zlokalizowanych w skórze, co przyczynia się do powstania charakterystycznych plam. Mówimy wówczas o mastocytozie skórnej. Bywa jednak, że choroba dotyczy narządów wewnętrznych. W przypadku mastocytozy układowej komórki tuczne gromadzą się w szpiku kostnym, śledzionie, wątrobie, przewodzie pokarmowym czy też w węzłach chłonnych.